Notions de Génétique Appliquées à l'ODF, Orthodontie

Notions de Génétique Appliquées à l’ODF, Orthodontie

Introduction

Le développement du système dento-maxillo-facial semble être sous la dépendance de facteurs génétiques puisque de nombreux caractères et anomalies sont héréditaires. La transmission des caractères traits familiaux n’est pas limitée aux ascendants directs. Les corrélations les plus significatives s’observent au sein d’une même fratrie sans différenciation du sexe. Les circonstances d’apparition des traits génétiques sont variables : l’enfant peut ressembler fortement à l’un des parents dans le jeune âge et ne plus montrer une telle ressemblance à la fin de la croissance.

Définitions

Gène

C’est une portion du chromosome occupant une position fixe ou locus, il serait le facteur de l’hérédité.

Information complémentaire :
L’ADN est le support de l’information génétique car il est comme un livre, un plan architectural du vivant, qui oriente, qui dicte la construction des principaux constituants et bâtisseurs cellulaires que sont :

Les protéines (chaîne(s) polypeptidique(s)),
Les ARN fonctionnels (ARN ribosomiques, ARN de transferts et autres).

Génotype

C’est l’ensemble des gènes de tous les chromosomes, le génotype réalise le patrimoine génétique de l’individu. L’homme possède deux copies de chaque gène, donc potentiellement, 2 allèles différents au maximum (sauf en cas de maladie, comme les trisomiques 21 qui ont trois chromosomes et donc peuvent avoir 3 copies pour un gène).

Phénotype

C’est l’ensemble des caractères morphologiques et physiologiques visibles d’un organisme vivant.
Exemple : Variation de phénotype au niveau de la couleur de fleurs chez le pétunia.
La relation entre le phénotype et le génotype d’un individu est souvent conceptualisée par l’équation :

[ P = G + E ]

où ( E ) représente l’effet de l’environnement sur le phénotype, considéré la plupart du temps comme aléatoire.

L’expression génétique

C’est la transmission des informations données par les gènes, elle se déroule en 3 stades successifs :

Au moment de la différenciation cellulaire (embryogénèse),
Au cours de la morphogénèse des différents organes (organogénèse),
Après la naissance, tout au long de la croissance.

Moyens d’étude

Expérimentation animale

L’analyse de la transmission des différentes structures osseuses, telle que la forme mandibulaire, a été réalisée sur des mammifères à reproduction rapide (souris) grâce à des souches isogéniques (tous les animaux sont génétiquement identiques). Des études réalisées par le croisement de différentes races de chiens montrent que certains caractères du crâne et de la dentition sont hérités suivant les lois de Mendel.

Recherche sur l’homme

Plusieurs méthodes ont été réalisées :

La génétique des populations

C’est l’étude épidémiologique de la transmission d’un caractère particulier au sein d’une population dite isolat, c’est-à-dire primitive.

Méthodes des jumeaux

Recherches réalisées sur des jumeaux univitellins soumis à des facteurs d’environnement différents.

Méthodes des familles

Consiste en l’étude de la transmission de malocclusions orthodontiques particulièrement caractéristiques, telle que la prognathie vraie.

Méthode de fratrie

C’est l’étude de la carte génétique des frères et sœurs.

Caractères héréditaires

Caractères dentaires

Les dimensions et formes dentaires se transmettent suivant un mode strictement héréditaire ainsi que certaines anomalies.

Anomalies de nombre

Par défaut ou par excès.

Par défaut : Agénésies dentaires

C’est l’absence d’un germe dentaire, la transmission de la tare se fait le plus souvent suivant le mode de dominance. Elle touche, par ordre de fréquence :

La 3ème molaire inférieure,
Les 2èmes prémolaires inférieures,
Les incisives latérales supérieures,

car ce sont des dents pour lesquelles les gènes correspondants se trouvent sur des locus vulnérables, retrouvées dans le syndrome de Christ-Siemens.

Par excès : Dents surnuméraires

Ces dents présentent une forme harmonieuse et un volume à peu près identique à la dent habituelle, elles sont situées soit sur la ligne d’arcade, soit en position linguale ou vestibulaire. Les dents les plus affectées sont :

Les incisives latérales supérieures,
Les incisives inférieures,
Les prémolaires et molaires.

Types spécifiques :

Mésiodens : Une dent conoïde de forme atypique siégeant entre les deux incisives centrales maxillaires, provoquant parfois un diastème inter-incisif.
Odontome : Dent surnuméraire de forme rudimentaire, siégeant au niveau des prémolaires et molaires, surtout en arrière des dents de sagesse, et reste le plus souvent incluse.

Anomalies de taille

Microdentie dentaire

Les dents sont petites, ce qui se traduit cliniquement par des diastèmes interdentaires multiples. La microdontie est observable chez les membres d’une même famille, l’hérédité est dominante liée au sexe.

Macrodentie

Les dents ont une taille qui dépasse celle observée habituellement, ce qui crée des problèmes de place et des inclusions dentaires nécessitant des extractions.

Dent en grain de riz : Surtout les incisives latérales supérieures.

Anomalies morphologiques

Tubercule de Carabelli : Cuspide surnuméraire constituée d’émail qui s’observe sur la face palatine des 1ères molaires permanentes. Anomalie autosomale dominante.
Dent conique en grain de riz : Concerne surtout les incisives latérales.

Anomalies de structure

Amélogénèse imparfaite

Il s’agit d’une maladie héréditaire dont la transmission se fait de façon autosomale dominante. Elle intéresse toutes les dents de la première ou de la 2ème denture. L’émail mal formé est moins résistant et peut se séparer de la dentine.

Dentinogénèse imparfaite (dyschromie de Capdepont)

Il s’agit d’une maladie héréditaire à transmission autosomale dominante. L’examen retient l’usure coronaire plus ou moins intense, la dent pouvant parfois être totalement abrasée. La coloration générale est brune ou gris bleuâtre, ambrée, translucide. L’émail, non soutenu par cette dentine défectueuse, se fragmente pour aboutir à une destruction rapide de la couronne : dent à aspect en « sucre d’orge ».

La DDM par macrodentie ou microdentie relative

Il y a disproportion entre le diamètre des dents et le périmètre de l’arcade.
Ceci est le résultat de la combinaison non-harmonieuse des gènes des parents.
L’enfant peut hériter d’une petite arcade dentaire de l’un des parents et de dimensions dentaires normales ou supérieures à la normale de l’autre parent.

Caractères crânio-faciaux

L’os de la base du crâne

Les os de la base du crâne apparaissent essentiellement sous la dépendance de facteurs génétiques.

Hérédité des dimensions faciales

L’hérédité des dimensions verticales serait plus constante que celle des dimensions antéro-postérieures.

La mère transmet surtout la hauteur faciale.
Par contre, il y a une forte corrélation entre père et enfant pour les mesures mandibulaires.

Ainsi, les anomalies osseuses sont transmises suivant les lois de l’hérédité :

Prognathisme mandibulaire hyperplasique

La transmission se fait selon le mode dominant. L’exemple type est le prognathisme retrouvé sur plusieurs générations dans la famille des Habsbourg.

Classe II division 2

Caractérisée par :

Une position en retrait de la mandibule,
Une position en rétroversion des incisives centrales supérieures et une vestibuloversion des incisives latérales supérieures (la forme la plus connue),
Une supraclusion.

La transmission des traits ou caractères de la ligne familiale n’est pas limitée aux ascendants directs. Les corrélations les plus significatives s’observent au sein d’une même fratrie. Les circonstances d’apparition des traits génétiques sont variables : l’enfant peut ressembler fortement à l’un des parents dans le jeune âge et ne plus montrer une telle ressemblance à la fin de la croissance. Par contre, certains caractères génétiques tels que la forme du nez ou la taille des lèvres s’expriment à des moments spécifiques, comme au moment de l’adolescence.

Caractères ethniques

Il existe des caractères correspondant à l’origine ethnique, qui n’ont rien à voir avec un trouble pathologique et qui sont transmis héréditairement :

La bitrotrusion des Africains,
Le prognathisme facial de la race noire,
La brachygnathie de la race vietnamienne.

Le comportement neuro-musculaire

La mise en évidence d’une influence héréditaire est encore discutée, mais l’étude des jumeaux univitellins fait apparaître des comportements fonctionnels trop identiques pour être dus au seul hasard. On rencontre plusieurs théories :

Ce comportement est déterminé génétiquement, il est constant et ne change pas en fonction de l’environnement ; au contraire, c’est lui qui change les structures environnantes.
C’est l’environnement qui conditionne et dirige les changements de ce comportement.
Soit il est génétiquement déterminé et modifiable au cours du développement.

Le comportement neuromusculaire est une réponse programmée génétiquement et modifiable au cours de l’évolution phylogénétique. L’influence des facteurs héréditaires sur les muscles va entraîner des modifications sur : le volume, la position, le tonus et la coordination neuromusculaire des muscles de la face, de la bouche et de la langue.

Exemples :

La morphologie des lèvres,
L’hypertrophie ou l’hypotrophie musculaire (rare),
La macroglossie ou microglossie.

La langue occupe une place prédominante dans la cavité buccale. L’influence de la génétique sur elle est confirmée par les anomalies linguales retrouvées dans les grands syndromes héréditaires. Ces anomalies peuvent intéresser divers points de sa morphogenèse : volume, revêtement et mobilité.

Syndromes héréditaires

L’étude de l’hérédité nous laisse penser que les grosses malformations sont à prédominance génétique, mais dues à l’action de plusieurs gènes, d’où leur complexité et la différence de leurs expressions.

Les fentes labio-palatines

Une étude réalisée sur 700 familles fait état de l’hérédité dans la moitié des cas. Le risque de transmission héréditaire est plus grand lorsque la mère présente la fente labio-palatine. L’hérédité est polygénique (fait appel à plusieurs couples de gènes) et multifactorielle (facteurs du milieu).

La dysostose crânio-faciale de Crouzon

La maladie de Crouzon est une craniosténose, donc une malformation maxillaire associée à des malformations crâniennes héréditaires dues à la fermeture prématurée des fontanelles (fusion des sutures : coronale, lambdoïde et sagittale). L’hérédité est autosomique dominante. La face est assez caractéristique, mais l’intelligence est normale.

Étiologie :

Mutation du gène FGFR2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10.
Certaines études suggèrent que l’âge paternel augmenterait le risque de cette pathologie.

Incidence : 1 sur 50 000 naissances.

Description :

Une augmentation des diamètres verticaux et transversaux du crâne,
Des impressions digitiformes sur toute la voûte crânienne,
Oxycéphalie (bosse frontale).

Cette craniosténose étant évolutive, le risque le plus important est l’apparition d’une hypertension intracrânienne avec cécité.

Signes faciaux :

Exophtalmie,
Strabisme,
Nez arqué en bec de perroquet,
Hypoplasie de l’étage moyen (classe III squelettique).

Signes dentaires :

Disproportion Dento-Maxillaire (DDM),
Béance,
Endognathie.

Conclusion

Le développement crânio-facial a une base génétique retrouvée dans la lignée familiale, mais la face n’est pas qu’un simple ensemble structural génétiquement déterminé. Il est le résultat de la combinaison des traits du modèle familial ainsi que des modifications dues aux facteurs d’environnement. Tout ceci détermine un phénotype particulier à chaque individu.