Les grands syndromes en ODF

Les grands syndromes en ODF

Les grands syndromes en ODF :

  1. Introduction : 

L’étiologie des anomalies orthodontiques pose quotidiennement le problème de l’incidence héréditaire déterminant considérable du plan de traitement et du pronostic (sachant que les anomalies prédéfinies génétiquement sont plus difficile et le pronostic réservé). Ainsi la génétique bucco-dentaire est une discipline qui suscite de plus en plus d’intérêt pour l’orthodontiste particulièrement pour la prise en charge des patients atteints de syndromes nécessitant un traitement multidisciplinaire.

  1. Définition : 
  1. Syndrome: Réunion d’un groupe de symptômes qui se reproduisent en même temps dans un certain nombre de maladies.
  2. Maladie génétique maladie due à la déficience d’un ou de plusieurs gènes (on peut l’avoir sans que les parents soient malade).
  3. Maladies héréditaires maladies transmise par mécanisme génétique des parentes à la progéniture.
  4. Maladie congénitales état pathologique existe à la naissance et qui peut être due à des anomalies génétiques, à l’environnement intra-utérin ou à des facteurs inconnus.
  5. Craniosténose (sténose=fermeture) : malformation congénitale consistant en la fermeture précoce des sutures des différentes parties de la boîte crânienne.
  6. Dysplasie: malformation ou déformation résultant d’une anomalie du développement d’un tissu ou d’un organe.
  7. Dysostose : trouble du développement osseux.
  8. Chondrodysplasie : Trouble de développement des cartilages (chondro-) aboutissant à des anomalies morphologiques et des troubles du développement osseux. Synonyme: chondrodystrophie.
  9. L’achondroplasie: maladie congénitale de l’os donnant un nanisme.
  10. Les aberrations chromosomiques: Ce sont des anomalies soit du nombre, soit de la structure des chromosomes. Elles sont quelquefois détectées avant la naissance par l’analyse du caryotype de cellules provenant du fœtus. Celles-ci sont obtenues par ponction du trophoblaste ou par amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique pendant la grossesse). 

*La présence de chromosomes en surnombre est la trisomie.

*Un chromosome manquant dans une paire constitue une monosomie.

Les grands syndromes en ODF : 

Peuvent être génétique, acquises ou secondaire à un trouble du comportement neuromusculaire (CNM) 

  • Les fentes labio-palatines
  • Le syndrome de Binder
  • Le syndrome de Crouzon
  • Le syndrome de FRANCESCHETTI et ZWAHZEN (de Treacher Collins)
  • Syndromes d’Apert (Acrocéphalie Syndactylie)
  • Syndrome du premier arc ou syndrome Oto-mandibulaire
  • Chondrodysplasie (Achondroplasie)
  • Le syndrome de Down (trisomie 21)
  • Hypercondylie unilatérale de l’adulte
  1. Le syndrome de Vander Woude (VWS) :
  2. Caractéristiques : Caractérisé par de petites dépressions (ou fistules) de la lèvre inférieure, de profondeur variable, associées ou non à une fente labiale, labiopalatine ou palatine. Une hypodontie peut être associée au VWS. Le tableau clinique peut être très variable, même à l’intérieur d’une famille, avec toutes les combinaisons possibles, mais les dépressions labiales sont présentes dans 88% des cas. 

Sa prévalence dans la population générale est d’environ 1 cas pour 60000.

Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant.

Des mutations du gène IRF6 (locus 1932-241) ont récemment été mises en cause.

Les grands syndromes en ODF

  1. Signes cliniques :
  • Très fréquent : Fistule des lèvres
  • Fréquent : Fente labiale latérale ; Fente palatine
  • Occasionnel : Anodontie/oligodontie.
  1. Le syndrome de Crouzon:
  2. Caractéristiques : La maladie de Crouzon associe une craniosténose et une hypoplasie du massif facial. La craniosténose est variable, mais le plus souvent plusieurs sutures sont concernées.

C’est un syndrome à transmission autosomique dominante, pour lequel on trouve :

Incorporation de l’atlas (vertèbre) à la région occipitale: perturbation de l’expression des gènes HOX.

Synostoses faciales : interactions entre les gènes MSX1, MSX2, DLX et les facteurs de croissance sont perturbés.

Crânio-facio-sténose : Des mutations dans les gènes FGFR2 (ch. 10q 26) et FGFR3 (ch. 4q 16) dans le domaine des récepteurs pour les facteurs de croissance osseuse.

  1. Signes cliniques :
  • Très fréquent

Turricéphalie (malformation du crane en forme de tour ou pointue)/oxycéphalie (front basculé en arrière et sommet du crane pointu)/acrocéphalie (hauteur exagérée du crane en forme en pain de sucre)

Brachycéphalie/occiput plat

Craniosténose

Hypertélorisme (augmentation de la distance entre les deux yeux)

Rebord orbitaire plat

Exophtalmie

  • Fréquent

Rétrognathisme/micrognathisme

Nez en bec d’oiseau

Lèvres proéminentes

Palais ogival/étroit

Malposition dentaire.

  • Occasionnel

Front bombé/bosses frontales

Strabisme (défaut de coordination des yeux)

Lèvres minces/rétractées

Macroglossie

Anodontie/oligodontie

Retard mental / psychomoteur

Oreilles en rotation postérieure

Conduit auditif externe atrésique/absent

Anomalie de l’audition/surdité

  1. L’examen téléradiographique :
  • Digitations de la voûte crânienne.
  • Angulation entre partie ant et post de la base du crâne. La réduction de cette dernière entraîne un hypo développement du 1/3 ant de la face.
  • Incorporation de l’atlas à la région occipitale.
  • Hypoplasie maxillaire supérieure;
  • Prognathisme
  1. Syndrome d’Apert (acrocéphalie, syndactylie=doigts collés) :
  2. Caractéristiques :

C’est une malformation majeure, associant une facio-craniosténose et des syndactylies osseuses et membranaires des quatre extrémités.

Son incidence est de 1 naissance sur 50000.

La craniosynostose, visible dès la naissance, est toujours bicoronale.

Transmission autosomique dominante.

La grande majorité des patients (plus de 98%) présente une des deux mutations adjacentes du gène FGFR2 (pour fibroblast growth factor receptor type), localisé sur le chromosome 10 Locus q26.

Le développement de l’os de la lame palatine et de sa suture sagittale : Interactions entre gènes homéotiques

MSX1, MSX2 facteurs de croissance.

La suture sagittale du palais secondaire subit une synostose précoce.

Les grands syndromes en ODF

  1. Signes cliniques :
  • Très fréquent :

Brachycéphalie/occiput plat

Craniosténose

Front bombé/bosses frontales

Face plate

Rebord orbitaire plat

Etage moyen de la face enfoncé

Racine du nez déprimée

Oreilles bas implantées

Syndactylie des doigts et orteils

  • Fréquent :

Fontanelle: large/retard de fermeture

Hypertélorisme

Strabisme

Palais ogival/étroit

Fente palpébrale antimongoloïde (inclinaison).

Pouce large

Gros orteil large

Trachée anomalie

Anomalie du système nerveux (structure)

Retard mental / psychomoteur

Convulsions épilepsie

  • Occasionnel : 

Nez mince

Choanes atrésies

Fente palatine

Micromélie (joue très petite)

Raideur articulaire

Synostose radiocubitale

Hémangiomes tubéreux / caverneux

Œsophage atrésie/fistule trach-oesoph.

Sténose du pylore

Anus ectopie / antéposition

Poumon aplasie/hypoplasie

Polykystose rénale

Utérus/vagin/trompes anomalie

Cardiopathie congénitale

Dilatation ventriculaire sans hydrocéphalie.

Corps calleux/septum pellucidum: agénésie.

Les grands syndromes en ODF

  1. Syndrome de Pfeiffer :
  2. Caractéristiques :

Syndrome associant une craniosténose et une syndactylie partielle des mains et des pieds.

Il atteint 1 individu sur 100 000.

Selon la sévérité du phénotype, le syndrome de Pfeiffer se divise en trois sous-types. Le syndrome de Pfeiffer classique, ou de type 1, inclut les patients qui présentent des symptômes modérés, tels qu’une brachycéphalie, une hypoplasie centro-faciale et des anomalies des doigts des mains et des pieds; les malades ont une intelligence normale un retard du développement et des complications neurologiques.

Transmission autosomique dominante

Il peut être provoqué par des mutations des gènes FGFR-1 ou FGFR-2 (fibroblast growth factor receptor). 

  1. Le syndrome de Binder :

C’est une dysostose maxillo-nasale (syndrome naso-maxillo- vertébral):

  1. Caractéristiques : 
  • Aplatissement de l’étage moyen du visage.
  • Hypoplasie nasale avec réduction ou absence de l’angle naso-frontale avec absence du relief de la glabelle
  • Os nasal quasi-vertical, un philtrum haut et très oblique en bas et en avant et la lèvre supérieure est mince.
  • Dysplasie prémaxillaire avec agénésie de l’ENA et secteurs sous maxillaire.
  • Aplatissement de la courbe d’arcade maxillaire avec inversion de l’articulé incisivo-canin: CL III infraclusion incisivo-canine
  • Position basse de la langue, avec interposition au cours de la déglutition.
  • Ce syndrome semble être de transmission anormale sur le chromosome X.
  1. Examen téléradiographique :
  • Absence de l’E.N.A.
  • SNA et SNB diminués.
  • Angle FMA augmenté.
  • Ouverture de l’angle goniaque
  • Longueur base maxillaire réduite
  • Sinus frontaux réduits
  1. Le syndrome de FRANCESCHIETTI et ZWAHZEN (de Treacher Collins):
  2. Caractéristiques :

C’est la dysostose mandibulo-faciale

C’est une affection génétique qui se transmet sur le mode autosomique dominant avec une pénétrance de 90% et une expressivité variable. Le taux de nouvelles mutations était estimé à 60%.

Le gène est localisé sur le chromosome 5q32-q33.1.

Son incidence est estimée à 1/50 000 naissances.

  1. Signes cliniques :
  • Très fréquent

Fente palpébrale antimongoloïde

Rebord orbitaire plat

Rétrognathisme/micrognathisme

Menton pointu

Paupière colobome

Anotie/microtie

  • Fréquent

Racine du nez proéminente

Palais ogival/étroit

Conduit auditif externe atrésique/absent

Oreille moyenne anomalie

Surdité de transmission/conduction

  • Occasionnel

Microphtalmie

Iris colobome

Rétinoschisis /rétine colobome

Choanes atrésie

Macrostomie/grande bouche

Microstomie/petite bouche

Appendices pré auriculaires

Fistules pré auriculaires

Anomalie du dos/rachis/pelvis

Testicule ectopie/cryptorchidie

Cardiopathie congénitale

Retard mental / psychomoteur

  1. Syndrome du premier arc ou syndrome Oto-mandibulaire:
  2. Caractéristiques :

C’est une maladie héréditaire décrivant une agénésie ou une hypoplasie bilatérale, mais le plus souvent unilatérale des dérivés du 1arc branchial.

L’hypoplasie atteint tous les tissus:

  • Tissu osseux: hypoplasie de la branche montante, A.T.M
  • Tissu cartilagineux: agénésie du C.A.E et du pavillon de l’oreille.
  • Tissu musculaire: agénésie des muscles masticateurs.
  • Tissu dermique: hypoplasie du derme latéré-facial.
  • Tissu nerveux: paralysie faciale.

L’hypoplasie de la branche montante est à l’origine d’inclusions dentaires très fréquentes ou une occlusion de classe II

  1. Le syndrome de Goldenhar :
  2. Caractéristiques :

Le syndrome de Goldenhar ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV) est caractérisé par une hypoplasie faciale asymétrique. L’atteinte faciale est généralement unilatérale, mais peut être bilatérale avec une expression plus sévère d’un côté.

Un retard mental n’est présent que dans 10% des cas.

Il existe un risque d’apnées obstructives dans le sommeil. (SAOS)

La prévalence de la dysplasie OAV est estimée entre 1/5 600 et 1/20 000 naissances.

La plupart des cas sont sporadiques et le risque de récurrence empirique est faible (2-3%). Dans les cas familiaux, le mode de transmission est compatible avec une hérédité autosomique dominante. 

La dysplasie OAV apparaît comme un défaut de champ du développement embryonnaire complexe. 

L’hétérogénéité génétique est certaine.

Les grands syndromes en ODF

  1. Signes cliniques :
  • Très fréquent

Face étroite

Rétrognathisme/micrognathisme

Mandibule absence partielle/hypoplasie

Menton pointu

Kystes dermoïdes épibulbaires

Fente palatine

Macrostomie/grande bouche

Surdité de transmission/conduction

Conduit auditif externe atrésique/absent

Appendices pré auriculaires

Vertèbres anomalie de taille/forme

  • Fréquent

Paralysie faciale

Pommettes plates/malaire hypoplasie

Fente labiale latérale

Joues bourgeons cutanés

Microphtalmie

Astigmatisme

Paupière colobome

Oreilles en rotation postérieure

Anomalie de l’audition/surdité

  1. La chondrodysplasie ou l’achondroplasie :
  2. Caractéristiques :

L’achondroplasie est la chondrodysplasie la plus fréquente et touche un enfant sur 15 000.

Transmission dominante autosomique. Cependant environ 90% nouvelle mutation.

Le gène responsable est FGFR3 qui code pour un récepteur de facteur de croissance fibroblastique exprimé dans le cartilage de croissance.

  1. Signes cliniques :
  • Très fréquent

Petite taille / nanisme

Macrocéphalie

Front bombé/bosses frontales

Nez plat

Racine du nez déprimée

Micromélie (structure normale)

  • Fréquent

Etage moyen de la face de hauteur réduite;

Mandibule souvent normale avec une image de prognathie due à l’hypodéveloppement de la base antérieure du crâne + capsule nasale.

Une occlusion souvent avec des caractéristiques de la CL III.

Narines petites / triangulaires

Vertèbres anomalie de taille/forme

Ailes iliaques étroites

Mains courtes/brachydactylie

  • Occasionnel

Raideur articulaire

Diaphyses anomalie

Hypotonie.

  1. Le syndrome de Down : La trisomie 21 :
  2. Caractéristiques :

C’est une anomalie chromosomique définie par la présence d’un 3ème exemplaire, en totalité ou en partie, du chromosome 21.

L’espérance de vie médiane est maintenant supérieure à 50 ans.

  1. Signes cliniques : 
  • Très fréquent

Brachycéphalie/occiput plat

Face plate

Fente palpébrale mongoloïde

Epicanthus

Racine du nez déprimée

Oreille ronde

Cou court

Excès de peau dans le cou

Hyperlaxité ligamentaire

Mains courtes/brachydactylie

Pied court/brachydactylie orteils

Retard mental/psychomoteur

Hypotonie

Trisomie totale/partielle

  • Fréquent

Fontanelle: large/retard de fermeture

Nez court/nez petit

Nez plat

Microstomie/petite bouche

Lèvres épaisses

Coins de la bouche tombants

Bouche entrouverte en permanence

Macroglossie

Palais ogival/étroit

Anomalie de la dentition

Microdontie totale ou partielle

Hernie ombilicale

Clinodactylie du 5ème doigt

Pli palmaire transverse

Espace entre Ier et 2ème orteil

Stérilité/hypofertilité

Cardiopathie congénitale

Anomalie système lymphatique-immunitaire

Susceptibilité aux infections

Régression psychique / démence

Obésité généralisée

Senilité précoce/vieillissement prémat.

  • Occasionnel

Cataracte

Myopie

Strabisme

Surdité de transmission/conduction

Hypotrichielocalisée(autre que vertex)

Intestin grêle/côlon anomalies

Imperforation anale/fistule recto-vagin.

Rein agénésie/hypoplasie uni/bilatérale

Hypothyroïdie

Hyperglycémie/diabète non ins. dep.

Troubles de la marche/démarche anormale

Insensibilité douleur troubles sensitifs

Leucémie.

  1. Syndrome de HANHART:
  2. Caractéristiques :

Cette association malformative comprend des anomalies cranio-faciales, des anomalies des membres et d’autres malformations moins constantes.

Les nerfs crâniens peuvent être atteints sous la forme d’un syndrome de Moebius

Mutation récessive autosomique d’un gène.

  1. Signes cliniques :
  • Très fréquent

Rétrognathisme/micrognathisme

Mandibule absence partielle/hypoplasie

Microstomie/Petite bouche

Microglossie/aglossie

Palais ogival/étroit

Membre supérieur anomalie transversale

Oligodactylie des doigts

Doigts phalange distale hypoplasie

Pied absence/apodie/adactvlie

Orteils phalange distale hypoplasie

Ongles fins/hypoplasiques (mains)

  • Fréquent

Face asymétrie (pas de paralysie faciale)

Télécanthus

Racine du nez large

Fente palatine

Anodontie/oligodontie

Syndactylie des doigts

Syndactylie des orteils

Noyaux des nerfs crâniens agénésie

  • Occasionnel

Surdité de transmission/conduction

Retard mental sévère

Mort-né / mort néonatale

Diabète maternel.

Les grands syndromes en ODF

  1. Le syndrome de Pierre-Robin :
  2. Caractéristiques :

Le syndrome Pierre-Robin ou mieux, la séquence Pierre Robin, est défini par une triade morphologique oro-faciale faite d’un rétrognathisme, d’une glossoptose et d’une fente vélo-palatine postérieure médiane

La fente palatine postérieure est un défaut de fermeture du palais secondaire, lié à la persistance de la langue en position verticale et à un défaut de développement mandibulaire

Cette anomalie de développement mandibulaire est d’origine variée, rarement primitivement osseuse, le plus souvent secondaire à une hypo-mobilité oro-faciale anténatale, généralement par défaut de fonctionnement du tronc cérébral primitif (rhombencéphale). Ceci explique la fréquence et la gravité des signes fonctionnels néonataux, à savoir troubles de succion-déglutition ventilation, avec tétées difficiles, fausses routes, troubles de la motricité de l’oesophage, obstruction ventilatoire glossopharyngo-laryngée, malaises vagaux.

La séquence de Pierre Robin est isolée dans environ 50% des cas (aucune autre malformation n’y est associée). Dans ces formes isolées, on trouve environ 10% de cas familiaux.

Aucun gène n’a été isolé à ce jour.

Une consultation de génétique spécialisée est conseillée même dans les cas apparemment sporadiques.

  1. Signes cliniques :
  • Très fréquent

Rétrognathisme/micrognathisme

Fente palatine

Glossoptose

  • Fréquent

Pharynx anomalie/déglutition anomalie

Détresse respiratoire

  1. Conclusion :

Les maladies génétiques sont nombreuses mais peu fréquentes et le clinicien ne rencontrera qu’un petit nombre d’entre elles dans sa pratique quotidienne, aussi son sens clinique lui sera indispensable pour reconnaître et dépister les signes de chaque syndrome.
Par sa formation en génétique le chirurgien dentiste est à même de reconnaître les signes bucco-dentaires lors de l’examen du patient. Il peut aussi être amené dans certains cas à être le premier à mettre en évidence la malformation qui sera confirmée par des examens spécialisés.

Les couronnes dentaires sont utilisées pour restaurer la forme et la fonction d’une dent abîmée.
Le bruxisme, ou grincement des dents, peut causer une usure prématurée et nécessite souvent le port d’une gouttière la nuit.
Les abcès dentaires sont des infections douloureuses qui nécessitent un traitement rapide pour éviter des complications. La greffe de gencive est une intervention chirurgicale qui permet de traiter les récessions gingivales. Les dentistes utilisent des matériaux composites pour les obturations, car ils s’adaptent à la couleur naturelle des dents.
Une alimentation riche en sucre augmente le risque de développer des caries dentaires.
Les soins dentaires pédiatriques sont essentiels pour établir de bonnes habitudes d’hygiène dès le plus jeune âge.
 

Les grands syndromes en ODF

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *