La génétique appliquée à l’Orthopédie Dento Faciale (Orthodontie)

La génétique appliquée à l’Orthopédie Dento Faciale (Orthodontie)

Le développement du système dento-maxillo-facial semble être sous l’influence des facteurs génétiques puisque de nombreux caractères et de nombreuses anomalies sont héréditaires.

Notions de base en génétique

Définitions clés

• La génétique : C’est la science de l’hérédité. Elle étudie la nature, le mécanisme d’action et le mode de transmission, au travers de la reproduction, du système d’information nécessaire à l’organisation et au fonctionnement de la matière vivante.
• L’hérédité : C’est la transmission aux descendants des caractères physiques et moraux des ascendants.
• Le génome : C’est l’ensemble de tous les gènes que porte un organisme, constituant le patrimoine génétique de l’individu.
• Le gène : C’est une portion du chromosome occupant une position fixe ou locus, considéré comme le “facteur de l’hérédité”.
• Le chromosome : Élément apparaissant au début de la division cellulaire par condensation de la chromatine du noyau. La cellule somatique de l’être humain comporte 46 chromosomes.
• Les allèles : Ce sont des variations d’un même gène (exemple : allèles A, B et O du système ABO).
• Phénotype : C’est l’ensemble des caractères morphologiques et physiologiques visibles d’un organisme vivant.
• Génotype : Ce sont le ou les gènes qui, par leur expression, donnent un phénotype.

L’expression génétique

L’expression génétique correspond à la transmission des informations portées par les gènes. Elle se déroule en trois stades successifs :

• Au moment de la différenciation cellulaire (embryogenèse).
• Au cours de la morphogenèse des différents organes (organogenèse).
• Après la naissance, tout au long de la croissance.

Structure du chromosome

Chaque chromosome humain est formé d’une seule molécule d’ADN double brin linéaire associée à des protéines. Il porte entre 50 et 250 millions de nucléotides.

Les mutations

Une mutation est une modification survenue à l’intérieur de la chaîne d’ADN.

Types de mutations

• Mutation punctiforme :
  • Substitution d’une base par une autre.
  • Délétion d’une base.
  • Addition d’une nouvelle base.
• Mutation segmentaire :
  • Le changement concerne une série de bases voisines.
  • Modification de l’ADN → code génétique perturbé → protéine différente.

Les aberrations chromosomiques

Ces anomalies concernent le nombre ou la structure des chromosomes.

Anomalies de nombre

• Trisomie : Gain d’un chromosome.
• Monosomie : Perte d’un chromosome.
• Pour les gonosomes, des anomalies numériques plus importantes peuvent être observées.

Anomalies de structure

• Équilibrées : Phénotype normal.
• Non équilibrées : Phénotype anormal.

Les moyens d’étude

Expérimentation animale

L’analyse du mode de transmission des différentes structures osseuses a été réalisée sur des mammifères à reproduction rapide (souris) grâce à des souches isogéniques. Des études sur le croisement de différentes races de chiens montrent que certains caractères du crâne et de la dentition sont hérités selon les lois de Mendel.

Recherche sur l’Homme

La génétique des populations

C’est l’étude épidémiologique de la transmission d’un caractère particulier au sein d’une population.

Méthodes des jumeaux

Recherches réalisées sur des jumeaux monozygotes, soumis à des facteurs environnementaux différents.

Méthode des familles

Consiste en l’étude de la transmission de malocclusions orthodontiques particulièrement caractéristiques, telles que la prognathie vraie.

Méthode des fratries

C’est l’étude de la carte génétique des frères et sœurs.

Types d’hérédité

Hérédité autosomique dominante

Une maladie est dite autosomique lorsqu’elle atteint les deux sexes. Elle est dite dominante lorsqu’elle se manifeste dans toutes les générations, c’est-à-dire lorsque les deux parents sont atteints ou l’un d’eux.

Hérédité autosomique récessive

La maladie est dite récessive lorsque les parents ne présentent pas la maladie et que certains enfants sont atteints, ou inversement.

Hérédité dominante liée à l’X

Un trait dominant lié à l’X se manifeste chez une femme homozygote ou hétérozygote pour l’allèle muté, ainsi que chez l’homme qui le porte sur son unique chromosome X.

Hérédité récessive liée à l’X

Un trait récessif lié à l’X se manifeste uniquement chez les femmes homozygotes pour l’allèle muté et les hommes hémizygotes pour cet allèle.

Hérédité liée à l’Y ou holandrique

Les sujets mâles atteints transmettent l’allèle muté à tous les mâles de leur descendance. Aucune fille ne peut exprimer ce type d’hérédité.

Hérédité polygénique

Elle est déterminée par de nombreux gènes situés sur des locus différents, dont les effets s’additionnent. Un caractère normal dépend ainsi de plusieurs gènes.

Hérédité multifactorielle

Cette hérédité repose sur la combinaison de facteurs environnementaux et génétiques. Elle concerne les caractères à distribution normale et à variation continue, comme le poids et la taille.

Hérédité croisée

Dysharmonie dento-maxillaire

Il s’agit d’une disproportion entre le diamètre des dents et le périmètre des arcades, résultant d’une combinaison non harmonieuse des gènes parentaux. Par exemple, un enfant peut hériter d’une petite arcade dentaire d’un parent et de dents de taille normale ou augmentée de l’autre parent.

Anomalies dentaires

• Anodontie (absence de dents) : Liée à une insuffisance d’induction des odontoblastes, secondaire à une pathologie de la crête neurale.
• Polydontie : Résulte d’un excès d’odontoblastes.
• Troubles de la différenciation au niveau de la lame dentaire : Responsables de syndromes dentaires malformatifs (amélogenèse imparfaite, dentinogenèse imparfaite).
• Anomalies de la prolifération cellulaire au niveau de la cupule épithéliale : Conduisent à la macrodontie ou à la microdontie.

Les caractères ethniques

Certains caractères, liés à l’origine ethnique, sont transmis héréditairement sans être pathologiques, par exemple :

• Le prognathisme facial de la population noire.
• La brachygnathie de la population vietnamienne.

Influence de la génétique sur la pathologie

Effet de la pathogénie héréditaire

La pathogénie primitive, par son action propre, crée un déséquilibre ou une déviation du plan biologique normal de la construction dento-faciale.

Rôle de l’hérédité

• Direct : Par les gènes des gamètes, par exemple :
  • La prognathie des Habsbourg.
  • L’absence des incisives latérales.
• Indirect : Hérédité de comportements pathogènes, comme :
  • La succion du pouce.
  • La déglutition infantile.
  • La propulsion mandibulaire.

Anomalies héréditaires

Système neuro-musculaire

L’influence des facteurs héréditaires sur le tissu musculaire entraîne des modifications du volume, de la position, du tonus, de la contractilité et de la coordination neuromusculaire des muscles de la face, de la bouche et de la langue.

Tissus mous

Les anomalies héréditaires des parties molles jouent un rôle secondaire dans l’analyse étiologique. Les malformations suivantes ont un support héréditaire :

• Les fentes faciales.
• Les anomalies des freins labiaux et jugaux.
• L’ankyloglossie.
• Les microstomies.

Tissu dur (os)

L’influence génétique affecte le développement osseux des maxillaires et autres os cranio-faciaux, notamment :

• Dimension : Macragnathie/micrognathie.
• Forme : Endognathie/exognathie.
• Position : Prognathie/rétrognathie.
• Nombre : Aplasie/hypoplasie.

La génétique des grands syndromes

Fentes labio-palatines

Ces anomalies résultent d’une prolifération anormale des crêtes neurales, provoquant une fente faciale par absence de coalescence et/ou de fusion des bourgeons correspondants. Elles ont une origine multifactorielle, impliquant une interaction complexe entre des facteurs génétiques à pénétrance et sévérité d’expression variables, modulés par des facteurs environnementaux.

Plusieurs gènes défectueux ont été étudiés en lien avec les fentes orofaciales (TGFa, TGFb, MSXI, RARa), avec des associations alléliques et des pénétrances variables (Ardinger 1989, Brewer 1999, Lidral 1998, Mitchell 1995).

Syndrome d’Apert

Caractéristiques

• Déformation crânienne marquée avec présence de deux bosses frontales bilatérales.
• Hypoplasie sévère du massif facial, entraînant une dysharmonie dento-maxillaire (DDM) supérieure marquée, avec retentissements dentaires fréquents.
• Paralysie oculomotrice avec strabisme divergent.
• Syndactylie des mains et des pieds.

Génétique

C’est une maladie héréditaire à caractère dominant, due à la fermeture prématurée de certaines sutures crâniennes, entraînant une endo-infra-supérieure considérable et une occlusion de classe III.

Syndrome de Pierre Robin

Caractéristiques

• Proalvéolie supérieure.
• Rétrognathie mandibulaire.
• Endoalvéolie supérieure.
• Supraclusion incisive.
• Infraalvéolie molaire.

Génétique

La séquence de Pierre Robin isolée est généralement sporadique. Cependant, environ 10 à 15 % des cas sont familiaux, avec une transmission autosomique dominante évoquée. À ce jour, aucune localisation génique spécifique n’a été déterminée.

La génétique appliquée à l’Orthopédie Dento Faciale (Orthodontie)

Voici une sélection de livres:

• Guide pratique de chirurgie parodontale Broché – 19 octobre 2011
• Parodontologie Broché – 19 septembre 1996
• MEDECINE ORALE ET CHIRURGIE ORALE PARODONTOLOGIE
• Parodontologie: Le contrôle du facteur bactérien par le practicien et par le patient
• Parodontologie clinique: Dentisterie implantaire, traitements et santé
• Parodontologie & Dentisterie implantaire : Volume 1
• Endodontie, prothese et parodontologie
• La parodontologie tout simplement Broché – Grand livre, 1 juillet 2020
• Parodontologie Relié – 1 novembre 2005

La génétique appliquée à l’Orthopédie Dento Faciale (Orthodontie)