La génétique appliquée à l’Orthopédie Dento Faciale

La génétique appliquée à l’Orthopédie Dento Faciale

Le développement du système dento-maxillo-facial semble être sous l’influence des facteurs génétiques puisque de nombreux caractères et de nombreuses anomalies sont héréditaires.

Notions de base en génétique

La génétique

C’est la science de l’hérédité, elle étudie la nature, le mécanisme d’action et le mode de transmission au travers de la reproduction, du système d’information nécessaire à l’organisation et aux fonctionnements de la matière vivante.

L’hérédité

C’est la transmission aux descendants des caractères physiques et moraux des ascendants.

Le génome

C’est l’ensemble de tous les gènes que porte un organisme, c’est le patrimoine génétique de l’individu.

Le gène

C’est une portion du chromosome occupant une position fixe ou locus, il serait “le facteur de l’hérédité”.

Le chromosome

Élément apparaissant au début de la division cellulaire par condensation de la chromatine du noyau. La cellule somatique de l’être humain comporte 46 chromosomes.

Les allèles

Sont des variations d’un même gène. (exemple : allèle A, B et O du système ABO).

Phénotype

C’est l’ensemble des caractères morphologiques et physiologiques visibles d’un organisme vivant.

Génotype

C’est le ou les gènes qui donnent par expression un phénotype.

L’expression génétique

C’est la transmission des informations données par les gènes. Elle se fera à 3 stades successifs :

• Au moment de la différenciation cellulaire (embryogenèse)
• Au cours de la morphogenèse des différents organes (organogenèse)
• Après la naissance, tout au long de la croissance

Structure du chromosome

Chaque chromosome humain est formé d’une seule molécule d’ADN double brin linéaire associée à des protéines. Il porte entre 50 et 250 millions de nucléotides.

Les mutations

Mutation punctiforme

• Substitution d’une base par une autre.
• Délétion d’une base.
• Addition d’une nouvelle base.

Mutation segmentaire

Le changement intéresse une série de bases voisines. Modification de l’ADN, code génétique perturbé, protéine différente.

Les aberrations chromosomiques

Ces anomalies intéressent le nombre ou la structure des chromosomes.

Anomalies de nombre

• Trisomie : gain d’un chromosome.
• Monosomie : perte d’un chromosome.
• Pour les gonosomes, on peut observer des anomalies numériques plus importantes.

Anomalies de structure

• Équilibrées : phénotype normal.
• Non équilibrées : phénotype anormal.

Les moyens d’étude

Expérimentation animale

L’analyse du mode de transmission des différentes structures osseuses a été réalisée sur des mammifères à reproduction rapide (souris) grâce à des souches isogéniques. Des études réalisées par le croisement de différentes races de chiens montrent que certains caractères du crâne et de la dentition sont hérités suivant les lois de Mendel.

Recherche sur l’Homme

La génétique des populations

C’est l’étude épidémiologique de la transmission d’un caractère particulier au sein d’une population.

Méthodes des jumeaux

Recherches réalisées sur des jumeaux univitellins, soumis à des facteurs d’environnement différents.

Méthode des familles

Consiste en l’étude de la transmission de malocclusions orthodontiques particulièrement caractéristiques telle que la prognathie vraie.

Méthode des fratries

C’est l’étude de la carte génétique des frères et sœurs.

Hérédité autosomique dominante

Une maladie est dite autosomique lorsqu’elle atteint les deux sexes. Elle est dite dominante lorsqu’elle se trouve dans toutes les générations, c’est-à-dire : les deux parents sont atteints ou bien l’un d’eux.

Hérédité autosomique récessive

La maladie est dite récessive lorsque les parents ne présentent pas de maladie et quelques enfants sont atteints ou l’inverse.

Hérédité dominante liée à l’X

Un trait dominant lié à l’X se manifeste chez une femme homozygote ou hétérozygote pour l’allèle muté, ainsi que chez l’homme qui le porte sur son unique X.

Hérédité récessive liée à l’X

Un trait récessif lié à l’X se manifeste seulement chez les femmes homozygotes pour l’allèle muté et les hommes hémizygotes pour cet allèle.

Hérédité liée à l’Y ou holandrique

Les sujets mâles atteints transmettent l’allèle muté à tous les mâles de leurs descendances, aucune fille ne peut exprimer ce type.

Hérédité polygénique

Elle est déterminée par de nombreux gènes situés sur des locus différents, dont les effets s’additionnent. Ainsi, un caractère normal est sous la dépendance de plusieurs gènes.

Hérédité multifactorielle

Cette hérédité fait appel à la combinaison de facteurs d’environnement et de facteurs génétiques. Elle ne concerne que les caractères à distribution normale et à variation continue comme le poids et la taille.

Hérédité croisée

Dysharmonie dento-maxillaire

Il y a disproportion entre le diamètre des dents et le périmètre des arcades. C’est le résultat de la combinaison non harmonieuse des gènes parentaux. L’enfant peut hériter une petite arcade dentaire de l’un des parents et des dimensions dentaires normales ou augmentées de l’autre parent ou au contraire.

Anomalies dentaires

• L’absence des dents (anodontie) serait en rapport avec une insuffisance d’induction des odontoblastes, elle-même secondaire à une pathologie de la crête neurale.
• Inversement, les excès d’odontoblastes peuvent aboutir à une polydontie.
• Les troubles de la différenciation au niveau de la lame dentaire sont responsables de syndromes dentaires malformatifs (amélogenèse imparfaite, dentinogenèse imparfaite).
• Les anomalies de la prolifération cellulaire au niveau de la cupule épithéliale aboutissent à la macrodontie ou à la microdontie.

Les caractères ethniques

Il existe des caractères correspondants à l’origine ethnique, qui n’ont rien à voir avec un trouble pathologique et qui sont transmis héréditairement : le prognathisme facial de la race noire et la brachygnathie de la race vietnamienne.

Influence de la génétique sur la pathologie

Effet de la pathogénie héréditaire

La pathogénie primitive, par son action propre, crée un déséquilibre ou plus exactement une déviation du plan biologique normal de la construction dento-faciale.

Rôle de l’hérédité

• Direct : par les gènes des gamètes, ex. : la prognathie des Habsbourg, l’absence des incisives latérales.
• Indirect : hérédité du comportement pathogène, ex. : succion du pouce, déglutition infantile, propulsion mandibulaire.

Les anomalies héréditaires

Le système neuro-musculaire

L’influence des facteurs héréditaires sur le tissu musculaire va entraîner des modifications sur le volume, la position, le tonus, la contractilité et la coordination neuromusculaire des muscles de la face, de la bouche et de la langue.

Les tissus mous

Les anomalies héréditaires des parties molles n’ont qu’une place secondaire dans l’analyse étiologique. Les malformations suivantes sont connues pour avoir un support héréditaire :

• Les fentes faciales.
• Les anomalies des freins labiaux et jugaux.
• L’ankyloglossie.
• Les microstomies.

Le tissu dur (os)

L’influence génétique sur le développement osseux des maxillaires et les autres os cranio-faciaux :

• La dimension : macrognathie/micrognathie.
• La forme : endognathie/exognathie.
• La position : prognathie/rétrognathie.
• Le nombre : aplasie/hypoplasie.

La génétique des grands syndromes

Les fentes labio-palatines

Ce sont des anomalies de la prolifération des crêtes neurales qui provoquent une fente faciale, par absence de coalescence et/ou de fusion des bourgeons correspondants. La plupart des auteurs s’accordent sur le fait que les fentes oro-faciales ont une origine multifactorielle, avec une interaction complexe entre des facteurs génétiques à pénétrance et seuils d’expression variable, modulés par des facteurs environnementaux. Plusieurs gènes défectueux ont été étudiés et mis en relation avec les fentes oro-faciales (TGFa, TGFb, MSX1, RARa) avec des associations alléliques et des pénétrances variables (Ardinger 1989, Brewer 1999, Lidral 1998, Mitchell 1995).

Syndrome d’Apert

• Une déformation crânienne marquée avec présence de deux bosses frontales bilatérales.
• Hypoplasie sévère du massif avec une conséquence : dysharmonie dento-maxillaire supérieure plus marquée avec fréquents retentissements dentaires.
• Paralysie oculomotrice avec strabisme divergent, syndactylie des mains et des pieds.
• C’est une maladie héréditaire à caractère dominant due également à la fermeture prématurée de certaines sutures, il en résulte : une endo-infra-supérieure considérable et une occlusion de classe III.

Syndrome de Robin

• Proalvéolie supérieure.
• Rétrognathie mandibulaire.
• Endoalvéolie supérieure.
• Supraclusion incisive.
• Infraalvéolie molaire.
• Génétique : La séquence de Pierre Robin isolée est sporadique dans la majorité des cas. Cependant, environ 10 à 15 % des cas sont familiaux et une transmission autosomique dominante est alors évoquée. Il n’y a pas à ce jour de localisation génique déterminée.

La génétique appliquée à l’Orthopédie Dento Faciale

La prévention des caries repose sur une hygiène bucco-dentaire rigoureuse et des visites régulières chez le dentiste. La maîtrise des techniques d’anesthésie locale est essentielle pour assurer le confort du patient lors des soins. L’imagerie dentaire, comme la radiographie panoramique, permet un diagnostic précis des pathologies buccales. Les étudiants doivent comprendre l’importance de la stérilisation pour prévenir les infections croisées en cabinet. La restauration dentaire, comme les composites ou les couronnes, exige une précision technique et un sens esthétique. Les praticiens doivent rester informés des avancées en implantologie pour proposer des solutions modernes aux patients. Une communication claire avec le patient renforce sa confiance et favorise l’adhésion au plan de traitement.  

La génétique appliquée à l’Orthopédie Dento Faciale