Les grands syndromes en ODF

Les grands syndromes en ODF

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Introduction

Le développement du système dento-maxillo-facial semble être sous l’influence des facteurs génétiques, car de nombreux caractères et anomalies sont héréditaires. L’altération du massif crânio-facial dans ses différents composants tissulaires, en particulier osseux, aboutit à des malformations crânio-faciales qui se déclinent en : fentes, dysostose, synostose.

La connaissance de la croissance crânio-faciale revêt deux intérêts pour le clinicien :

• Identifier la malformation dont l’expression clinique représente un polymorphisme déroutant.
• Évaluer l’aptitude de la croissance des tissus altérés.

Définition d’un syndrome

Grec : Sindromé : concours ou réunion d’un groupe de symptômes qui se reproduisent en même temps dans un certain nombre de maladies.

Les affections congénitales

Fentes labio-palatines

Ce sont des anomalies de la prolifération des crêtes neurales qui provoquent une fente faciale, par absence de coalescence ou de fusion des bourgeons correspondants.

Types de fentes

• Fente labiale
• Labio-alvéolaire
• Vélopalatine
• Labio-alvéolopalatine
• Unilatérale
• Bilatérale

Génétique

• Transmission mendélienne dans certaines grandes familles.
• Plusieurs gènes défectueux : TGFa, TGFb, MSX1, MSX2, RARa.

Étiologie multifactorielle

• Déficiences en vitamine A, B2, B9 ou un excès de cortisone.
• Chez l’homme : tabac, alcool, aminoptérine, diphénylhydantoïnes, triméthadione, thalidomide.

Syndrome de Binder

C’est une dystostose maxillo-nasale (syndrome naso-maxillo-vertébral) : malformation de la partie médiane de la face.

Caractéristiques cliniques

• Réduction ou absence de l’angle naso-frontal avec absence du relief de la glabelle.
• Hypoplasie et verticalisation des os propres du nez.
• Dysplasie prémaxillaire avec agénésie de l’ENA et secteurs sus-narinaires.
• Hypodéveloppement de l’étage moyen caractérisé par :
• Hypoplasie du nez avec narines larges à la base.
• Affaissement de la pointe du nez et réduction des orifices narinaires.
• La lèvre supérieure semble en continuité avec le nez.

Examen exo-buccal

• Aplatissement de la courbe d’arcade maxillaire avec inversion de l’articulé incisivo-canin : classe III avec infraclusion incisivo-canine.
• Position basse de la langue, avec interposition au cours de la déglutition.

Examen téléradiographique (TLR)

• Absence de l’ENA.
• SNA et SNB diminués.
• Angle FMA augmenté.
• Ouverture de l’angle goniaque.
• Longueur de la base maxillaire réduite.
• Sinus frontaux réduits.

Étiopathogénie et génétique

• Prévalence : un nouveau-né sur 10 000.
• Transmission autosomique récessive ou dominante à faible pénétrance.
• Multifactorielle : déficit en vitamine K de cause médicamenteuse (anticoagulants).

Syndrome de Crouzon

C’est un syndrome malformatif complexe caractérisé par une déformation crânienne résultant de la synostose, la fusion prématurée des synchondroses de la base du crâne (la synchondrose sphéno-occipitale ne se fermant que vers 20 ans). Il est caractérisé par une augmentation des diamètres verticaux et transversaux du crâne (acro-brachycéphalie).

Examen clinique

• Exophtalmie avec strabisme.
• Bosse frontale.
• Nez arqué.
• Hyperlaxité ligamentaire.
• Dysplasie dentaire et dysmorphie dento-maxillaire (DDM).
• Béance squelettique.
• Endo- et brachygnathie maxillaire donnant une classe III.

Examen téléradiographique (TLR)

• Digitations de la voûte crânienne.
• Augmentation de l’angulation entre la partie antérieure et postérieure de la base du crâne.
• Réduction de la base du crâne entraînant un hypodéveloppement du 1/3 antérieur de la face.
• Incorporation de l’atlas à la région occipitale.
• Hypoplasie maxillaire.
• Prognathisme.

Génétique

• Transmission mendélienne autosomique dominante.
• Synostoses faciales : interactions perturbées entre les gènes MSX1, MSX2, DLX et les facteurs de croissance.
• Crânio-facio-sténose : mutations dans les gènes FGFR2 (chromosome 10q26) et FGFR3 (chromosome 4q16) dans le domaine des récepteurs pour les facteurs de croissance osseuse.
• Âge parental avancé.

Syndrome d’Apert

Ce syndrome est caractérisé par une fusion prématurée des sutures associée à des anomalies cérébrales, un retard mental, et des caractéristiques faciales et dentaires spécifiques.

Caractéristiques cliniques

• Nez en bec d’oiseau.
• Étage moyen facial enfoncé.
• Syndactylie totale des mains.
• Anomalies dentaires nombreuses avec une malocclusion sévère de classe III.
• Déformation crânienne plus marquée avec présence de deux bosses frontales bilatérales.
• Hypoplasie plus sévère du massif facial avec une conséquence DDM supérieure plus marquée et retentissements dentaires fréquents.
• Paralysie oculomotrice avec strabisme divergent.

Génétique

• Transmission autosomique dominante.
• Mutation du gène FGFR2 (fibroblast growth factor receptor-2) localisé sur le chromosome 10, locus q26.

Hypercondylie unilatérale de l’adulte

Caractéristiques

• Asymétrie faciale.
• Troubles fonctionnels.
• Processus étiopathogénique mal défini.
• L’adaptation de l’articulé dentaire à un excès de la longueur condylienne est responsable, à long terme, de :
• Apparition d’une béance latérale.
• Inversion de l’articulé.
• Obliquité du plan occlusal.

Achondroplasie

Caractéristiques

• Raccourcissement des membres en dépit d’un tronc normal.
• Saillie frontale.
• Mandibule souvent normale avec une image de prognathie.
• Hypodéveloppement de la base antérieure du crâne et de la capsule nasale.
• Occlusion présentant souvent des caractéristiques de classe III.

Syndrome de Franceschetti (Treacher Collins ou dysostose mandibulo-faciale)

Signes cliniques

• Hypoplasie du pavillon de l’oreille.
• Surdité.
• Hypoplasie des os malaires et zygomatiques.
• Hypoplasie mandibulaire.
• Fente palatine.
• Malformations faciales bilatérales et asymétriques.
• Difficultés respiratoires précoces dues à l’étroitesse des voies respiratoires supérieures.
• Palais ogival.
• Dysmorphie dento-maxillaire (DDM) maxillaire supérieur.
• Malpositions dentaires.
• Hypoplasie du corps de la mandibule.
• Hypoplasie de l’émail.

Génétique

• Transmission autosomique dominante avec pénétrance de 90 %.

Syndrome du 1er arc ou syndrome oto-mandibulaire

C’est une maladie héréditaire décrivant une agénésie ou une hypoplasie bilatérale, mais le plus souvent unilatérale, des dérivés du 1er arc branchial.

Hypoplasie des tissus

• Tissu osseux : hypoplasie de la branche montante, articulation temporo-mandibulaire (ATM).
• Tissu cartilagineux : agénésie du conduit auditif externe (CAE) et du pavillon de l’oreille.
• Tissu musculaire : agénésie des muscles masticateurs.
• Tissu dermique : hypoplasie du derme latérofacial.
• Tissu nerveux : paralysie faciale.

Conséquences dentaires

• Hypoplasie de la branche montante à l’origine d’inclusions dentaires fréquentes ou d’une occlusion de classe II.

Les affections acquises

Ankylose temporo-mandibulaire

Caractéristiques

• Lésions anatomiques condyliennes avec soudure partielle ou complète des surfaces articulaires osseuses et lésion du cartilage condylien.
• Troubles fonctionnels sévères avec limitation considérable ou absence totale du jeu mandibulaire.
• Lorsqu’elle est symétrique, elle est responsable d’une classe II par brachy-mandibulie.

Acromégalie

Caractéristiques

• Maladie souvent acquise tardivement en rapport avec un adénome hypophysaire donnant une reprise de la croissance.
• Croissance exagérée des mains.
• Prognathie mandibulaire évolutive.
• Développement anormal de la langue.
• Macro-rhinie.
• Selle turcique très ouverte.
• Résultat d’une augmentation de la sécrétion d’hormone de croissance (somatotrophine GH) par l’hypophyse.
• Prévalence : environ 40 personnes par million, essentiellement des femmes de 30 à 40 ans.

Syndromes cliniques secondaires aux anomalies du comportement neuro-musculaire

Syndrome de Rix

Caractéristiques

• Anomalie de comportement de la zone oro-labiale déterminée par l’action modelante anormale du sphincter oro-buccal au cours de la succion infantile de « refuge ».
• Chez l’enfant affectif et émotif, une mimique caractéristique se renouvelle à chaque période d’inquiétude : il aspire sa joue et sa lèvre d’une manière gourmande.
• Les muscles des lèvres et du menton sont fortement contractés, appuyés par les joues au niveau des commissures, agissant fortement sur le processus alvéolaire.

Déglutition atypique

Caractéristiques

• Bascule pathologique du massif lingual.
• Rétrognathie fonctionnelle :
• La lumière du pharynx est modifiée par la malposition du massif lingual.
• La mandibule est peu développée.
• Rétroalvéolie accompagnant l’open bite ou la proalvéolie supérieure.
• Profil normal.

Examen téléradiographique (TLR)

• Massif lingual dans sa position de repos laisse le pharynx largement ouvert.
• Position normale de la mandibule.
• Le déséquilibre porte plus sur le temps de déglutition que sur le temps de succion.
• Hypoplasie mandibulaire : signe dominant de la rétrognathie fonctionnelle, s’accompagnant de :
• Infragnathie.
• Supraclusion incisive.
• Ces trois signes constituent la triade sémiologique du syndrome de rétrognathie fonctionnelle.

Syndrome de Pierre Robin

Prévalence

• Atteint environ 1 enfant sur 8 000 naissances.

Éléments principaux

• Fente palatine en forme de U.
• Micrognathie.
• Glossoptose.
• Isolé ou entrant dans le cadre d’un syndrome polymalformatif.

Signes cliniques

• L’enfant est pâle, asthénique et fixe mal son regard.
• Trouble de la déglutition aggravant le déficit respiratoire : bouche ouverte.
• Massif lingual très en arrière par rapport à la position normale : rétrognathie mandibulaire.
• Lumière du pharynx très étroite.

Signes dentaires

• Proalvéolie supérieure.
• Rétrognathie mandibulaire.
• Endoalvéolie supérieure.
• Supraclusion incisive.
• Infra-alvéolie molaire.

Génétique

• La séquence de Pierre Robin isolée est sporadique dans la majorité des cas.
• Environ 10 à 15 % des cas sont familiaux, avec une transmission autosomique dominante évoquée.
• Aucune localisation génique déterminée à ce jour.

Syndrome d’Eschler (Cauhépé Fieux)

Caractéristiques

• Anomalie de position linguale déterminée par une mimique de refuge à dominance latérale.
• La succion entraîne un déséquilibre linguo-mandibulo-hyoïdien :
• Interposition latérale de la lèvre et de la langue.
• Déglutition pathologique.

Signes cliniques

• Déviation de l’étage inférieur de la face associée à des troubles d’occlusion.

Jeu mandibulaire

• Balancement dévié du côté de la langue.
• Mandibule de forme normale.
• Articulation latérale croisée (droite ou gauche).
• Déviation du chemin de fermeture.

Conclusion

Devant la complexité et la variabilité clinique et symptomatologique de ces malformations congénitales et acquises, il paraît primordial pour l’orthodontiste de connaître avec exactitude l’étiologie de leur survenue et le mode de transmission des affections congénitales, afin de pallier les anomalies qui leur sont associées.

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Voici une sélection de livres:

• “Orthodontie de l’enfant et de l’adulte” par Marie-José Boileau
• Orthodontie interceptive Broché – Grand livre, 24 novembre 2023
• ORTHOPEDIE DENTO FACIALE ODONTOLOGIE PEDIATRIQUE
• Orthopédie dento-faciale en dentures temporaire et mixte: Interception précoce des malocclusions Broché – Illustré, 25 mars 2021
• Nouvelles conceptions de l’ancrage en orthodontie
• Guide d’odontologie pédiatrique: La clinique par la preuve
• Orthodontie linguale (Techniques dentaires) 
• Biomécanique orthodontique 
• Syndrome posturo-ventilatoire et dysmorphies de classe II, Bases fondamentales: ORTHOPÉDIE ET ORTHODONTIE À L’USAGE DU CHIRURGIEN-DENTISTE

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