Les grands syndromes en ODF :
- Introduction :
L’étiologie des anomalies orthodontiques pose quotidiennement le problème de l’incidence héréditaire déterminant considérable du plan de traitement et du pronostic (sachant que les anomalies prédéfinies génétiquement sont plus difficile et le pronostic réservé). Ainsi la génétique bucco-dentaire est une discipline qui suscite de plus en plus d’intérêt pour l’orthodontiste particulièrement pour la prise en charge des patients atteints de syndromes nécessitant un traitement multidisciplinaire.
- Définition :
- Syndrome: Réunion d’un groupe de symptômes qui se reproduisent en même temps dans un certain nombre de maladies.
- Maladie génétique maladie due à la déficience d’un ou de plusieurs gènes (on peut l’avoir sans que les parents soient malade).
- Maladies héréditaires maladies transmise par mécanisme génétique des parentes à la progéniture.
- Maladie congénitales état pathologique existe à la naissance et qui peut être due à des anomalies génétiques, à l’environnement intra-utérin ou à des facteurs inconnus.
- Craniosténose (sténose=fermeture) : malformation congénitale consistant en la fermeture précoce des sutures des différentes parties de la boîte crânienne.
- Dysplasie: malformation ou déformation résultant d’une anomalie du développement d’un tissu ou d’un organe.
- Dysostose : trouble du développement osseux.
- Chondrodysplasie : Trouble de développement des cartilages (chondro-) aboutissant à des anomalies morphologiques et des troubles du développement osseux. Synonyme: chondrodystrophie.
- L’achondroplasie: maladie congénitale de l’os donnant un nanisme.
- Les aberrations chromosomiques: Ce sont des anomalies soit du nombre, soit de la structure des chromosomes. Elles sont quelquefois détectées avant la naissance par l’analyse du caryotype de cellules provenant du fœtus. Celles-ci sont obtenues par ponction du trophoblaste ou par amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique pendant la grossesse).
*La présence de chromosomes en surnombre est la trisomie.
*Un chromosome manquant dans une paire constitue une monosomie.
Les grands syndromes en ODF :
Peuvent être génétique, acquises ou secondaire à un trouble du comportement neuromusculaire (CNM)
- Les fentes labio-palatines
- Le syndrome de Binder
- Le syndrome de Crouzon
- Le syndrome de FRANCESCHETTI et ZWAHZEN (de Treacher Collins)
- Syndromes d’Apert (Acrocéphalie Syndactylie)
- Syndrome du premier arc ou syndrome Oto-mandibulaire
- Chondrodysplasie (Achondroplasie)
- Le syndrome de Down (trisomie 21)
- Hypercondylie unilatérale de l’adulte
- Le syndrome de Vander Woude (VWS) :
- Caractéristiques : Caractérisé par de petites dépressions (ou fistules) de la lèvre inférieure, de profondeur variable, associées ou non à une fente labiale, labiopalatine ou palatine. Une hypodontie peut être associée au VWS. Le tableau clinique peut être très variable, même à l’intérieur d’une famille, avec toutes les combinaisons possibles, mais les dépressions labiales sont présentes dans 88% des cas.
Sa prévalence dans la population générale est d’environ 1 cas pour 60000.
Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant.
Des mutations du gène IRF6 (locus 1932-241) ont récemment été mises en cause.
Les grands syndromes en ODF
- Signes cliniques :
- Très fréquent : Fistule des lèvres
- Fréquent : Fente labiale latérale ; Fente palatine
- Occasionnel : Anodontie/oligodontie.
- Le syndrome de Crouzon:
- Caractéristiques : La maladie de Crouzon associe une craniosténose et une hypoplasie du massif facial. La craniosténose est variable, mais le plus souvent plusieurs sutures sont concernées.
C’est un syndrome à transmission autosomique dominante, pour lequel on trouve :
Incorporation de l’atlas (vertèbre) à la région occipitale: perturbation de l’expression des gènes HOX.
Synostoses faciales : interactions entre les gènes MSX1, MSX2, DLX et les facteurs de croissance sont perturbés.
Crânio-facio-sténose : Des mutations dans les gènes FGFR2 (ch. 10q 26) et FGFR3 (ch. 4q 16) dans le domaine des récepteurs pour les facteurs de croissance osseuse.
- Signes cliniques :
- Très fréquent
Turricéphalie (malformation du crane en forme de tour ou pointue)/oxycéphalie (front basculé en arrière et sommet du crane pointu)/acrocéphalie (hauteur exagérée du crane en forme en pain de sucre)
Brachycéphalie/occiput plat
Craniosténose
Hypertélorisme (augmentation de la distance entre les deux yeux)
Rebord orbitaire plat
Exophtalmie
- Fréquent
Rétrognathisme/micrognathisme
Nez en bec d’oiseau
Lèvres proéminentes
Palais ogival/étroit
Malposition dentaire.
- Occasionnel
Front bombé/bosses frontales
Strabisme (défaut de coordination des yeux)
Lèvres minces/rétractées
Macroglossie
Anodontie/oligodontie
Retard mental / psychomoteur
Oreilles en rotation postérieure
Conduit auditif externe atrésique/absent
Anomalie de l’audition/surdité
- L’examen téléradiographique :
- Digitations de la voûte crânienne.
- Angulation entre partie ant et post de la base du crâne. La réduction de cette dernière entraîne un hypo développement du 1/3 ant de la face.
- Incorporation de l’atlas à la région occipitale.
- Hypoplasie maxillaire supérieure;
- Prognathisme
- Syndrome d’Apert (acrocéphalie, syndactylie=doigts collés) :
- Caractéristiques :
C’est une malformation majeure, associant une facio-craniosténose et des syndactylies osseuses et membranaires des quatre extrémités.
Son incidence est de 1 naissance sur 50000.
La craniosynostose, visible dès la naissance, est toujours bicoronale.
Transmission autosomique dominante.
La grande majorité des patients (plus de 98%) présente une des deux mutations adjacentes du gène FGFR2 (pour fibroblast growth factor receptor type), localisé sur le chromosome 10 Locus q26.
Le développement de l’os de la lame palatine et de sa suture sagittale : Interactions entre gènes homéotiques
MSX1, MSX2 facteurs de croissance.
La suture sagittale du palais secondaire subit une synostose précoce.
Les grands syndromes en ODF
- Signes cliniques :
- Très fréquent :
Brachycéphalie/occiput plat
Craniosténose
Front bombé/bosses frontales
Face plate
Rebord orbitaire plat
Etage moyen de la face enfoncé
Racine du nez déprimée
Oreilles bas implantées
Syndactylie des doigts et orteils
- Fréquent :
Fontanelle: large/retard de fermeture
Hypertélorisme
Strabisme
Palais ogival/étroit
Fente palpébrale antimongoloïde (inclinaison).
Pouce large
Gros orteil large
Trachée anomalie
Anomalie du système nerveux (structure)
Retard mental / psychomoteur
Convulsions épilepsie
- Occasionnel :
Nez mince
Choanes atrésies
Fente palatine
Micromélie (joue très petite)
Raideur articulaire
Synostose radiocubitale
Hémangiomes tubéreux / caverneux
Œsophage atrésie/fistule trach-oesoph.
Sténose du pylore
Anus ectopie / antéposition
Poumon aplasie/hypoplasie
Polykystose rénale
Utérus/vagin/trompes anomalie
Cardiopathie congénitale
Dilatation ventriculaire sans hydrocéphalie.
Corps calleux/septum pellucidum: agénésie.
Les grands syndromes en ODF
- Syndrome de Pfeiffer :
- Caractéristiques :
Syndrome associant une craniosténose et une syndactylie partielle des mains et des pieds.
Il atteint 1 individu sur 100 000.
Selon la sévérité du phénotype, le syndrome de Pfeiffer se divise en trois sous-types. Le syndrome de Pfeiffer classique, ou de type 1, inclut les patients qui présentent des symptômes modérés, tels qu’une brachycéphalie, une hypoplasie centro-faciale et des anomalies des doigts des mains et des pieds; les malades ont une intelligence normale un retard du développement et des complications neurologiques.
Transmission autosomique dominante
Il peut être provoqué par des mutations des gènes FGFR-1 ou FGFR-2 (fibroblast growth factor receptor).
- Le syndrome de Binder :
C’est une dysostose maxillo-nasale (syndrome naso-maxillo- vertébral):
- Caractéristiques :
- Aplatissement de l’étage moyen du visage.
- Hypoplasie nasale avec réduction ou absence de l’angle naso-frontale avec absence du relief de la glabelle
- Os nasal quasi-vertical, un philtrum haut et très oblique en bas et en avant et la lèvre supérieure est mince.
- Dysplasie prémaxillaire avec agénésie de l’ENA et secteurs sous maxillaire.
- Aplatissement de la courbe d’arcade maxillaire avec inversion de l’articulé incisivo-canin: CL III infraclusion incisivo-canine
- Position basse de la langue, avec interposition au cours de la déglutition.
- Ce syndrome semble être de transmission anormale sur le chromosome X.
- Examen téléradiographique :
- Absence de l’E.N.A.
- SNA et SNB diminués.
- Angle FMA augmenté.
- Ouverture de l’angle goniaque
- Longueur base maxillaire réduite
- Sinus frontaux réduits
- Le syndrome de FRANCESCHIETTI et ZWAHZEN (de Treacher Collins):
- Caractéristiques :
C’est la dysostose mandibulo-faciale
C’est une affection génétique qui se transmet sur le mode autosomique dominant avec une pénétrance de 90% et une expressivité variable. Le taux de nouvelles mutations était estimé à 60%.
Le gène est localisé sur le chromosome 5q32-q33.1.
Son incidence est estimée à 1/50 000 naissances.
- Signes cliniques :
- Très fréquent
Fente palpébrale antimongoloïde
Rebord orbitaire plat
Rétrognathisme/micrognathisme
Menton pointu
Paupière colobome
Anotie/microtie
- Fréquent
Racine du nez proéminente
Palais ogival/étroit
Conduit auditif externe atrésique/absent
Oreille moyenne anomalie
Surdité de transmission/conduction
- Occasionnel
Microphtalmie
Iris colobome
Rétinoschisis /rétine colobome
Choanes atrésie
Macrostomie/grande bouche
Microstomie/petite bouche
Appendices pré auriculaires
Fistules pré auriculaires
Anomalie du dos/rachis/pelvis
Testicule ectopie/cryptorchidie
Cardiopathie congénitale
Retard mental / psychomoteur
- Syndrome du premier arc ou syndrome Oto-mandibulaire:
- Caractéristiques :
C’est une maladie héréditaire décrivant une agénésie ou une hypoplasie bilatérale, mais le plus souvent unilatérale des dérivés du 1arc branchial.
L’hypoplasie atteint tous les tissus:
- Tissu osseux: hypoplasie de la branche montante, A.T.M
- Tissu cartilagineux: agénésie du C.A.E et du pavillon de l’oreille.
- Tissu musculaire: agénésie des muscles masticateurs.
- Tissu dermique: hypoplasie du derme latéré-facial.
- Tissu nerveux: paralysie faciale.
L’hypoplasie de la branche montante est à l’origine d’inclusions dentaires très fréquentes ou une occlusion de classe II
- Le syndrome de Goldenhar :
- Caractéristiques :
Le syndrome de Goldenhar ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV) est caractérisé par une hypoplasie faciale asymétrique. L’atteinte faciale est généralement unilatérale, mais peut être bilatérale avec une expression plus sévère d’un côté.
Un retard mental n’est présent que dans 10% des cas.
Il existe un risque d’apnées obstructives dans le sommeil. (SAOS)
La prévalence de la dysplasie OAV est estimée entre 1/5 600 et 1/20 000 naissances.
La plupart des cas sont sporadiques et le risque de récurrence empirique est faible (2-3%). Dans les cas familiaux, le mode de transmission est compatible avec une hérédité autosomique dominante.
La dysplasie OAV apparaît comme un défaut de champ du développement embryonnaire complexe.
L’hétérogénéité génétique est certaine.
Les grands syndromes en ODF
- Signes cliniques :
- Très fréquent
Face étroite
Rétrognathisme/micrognathisme
Mandibule absence partielle/hypoplasie
Menton pointu
Kystes dermoïdes épibulbaires
Fente palatine
Macrostomie/grande bouche
Surdité de transmission/conduction
Conduit auditif externe atrésique/absent
Appendices pré auriculaires
Vertèbres anomalie de taille/forme
- Fréquent
Paralysie faciale
Pommettes plates/malaire hypoplasie
Fente labiale latérale
Joues bourgeons cutanés
Microphtalmie
Astigmatisme
Paupière colobome
Oreilles en rotation postérieure
Anomalie de l’audition/surdité
- La chondrodysplasie ou l’achondroplasie :
- Caractéristiques :
L’achondroplasie est la chondrodysplasie la plus fréquente et touche un enfant sur 15 000.
Transmission dominante autosomique. Cependant environ 90% nouvelle mutation.
Le gène responsable est FGFR3 qui code pour un récepteur de facteur de croissance fibroblastique exprimé dans le cartilage de croissance.
- Signes cliniques :
- Très fréquent
Petite taille / nanisme
Macrocéphalie
Front bombé/bosses frontales
Nez plat
Racine du nez déprimée
Micromélie (structure normale)
- Fréquent
Etage moyen de la face de hauteur réduite;
Mandibule souvent normale avec une image de prognathie due à l’hypodéveloppement de la base antérieure du crâne + capsule nasale.
Une occlusion souvent avec des caractéristiques de la CL III.
Narines petites / triangulaires
Vertèbres anomalie de taille/forme
Ailes iliaques étroites
Mains courtes/brachydactylie
- Occasionnel
Raideur articulaire
Diaphyses anomalie
Hypotonie.
- Le syndrome de Down : La trisomie 21 :
- Caractéristiques :
C’est une anomalie chromosomique définie par la présence d’un 3ème exemplaire, en totalité ou en partie, du chromosome 21.
L’espérance de vie médiane est maintenant supérieure à 50 ans.
- Signes cliniques :
- Très fréquent
Brachycéphalie/occiput plat
Face plate
Fente palpébrale mongoloïde
Epicanthus
Racine du nez déprimée
Oreille ronde
Cou court
Excès de peau dans le cou
Hyperlaxité ligamentaire
Mains courtes/brachydactylie
Pied court/brachydactylie orteils
Retard mental/psychomoteur
Hypotonie
Trisomie totale/partielle
- Fréquent
Fontanelle: large/retard de fermeture
Nez court/nez petit
Nez plat
Microstomie/petite bouche
Lèvres épaisses
Coins de la bouche tombants
Bouche entrouverte en permanence
Macroglossie
Palais ogival/étroit
Anomalie de la dentition
Microdontie totale ou partielle
Hernie ombilicale
Clinodactylie du 5ème doigt
Pli palmaire transverse
Espace entre Ier et 2ème orteil
Stérilité/hypofertilité
Cardiopathie congénitale
Anomalie système lymphatique-immunitaire
Susceptibilité aux infections
Régression psychique / démence
Obésité généralisée
Senilité précoce/vieillissement prémat.
- Occasionnel
Cataracte
Myopie
Strabisme
Surdité de transmission/conduction
Hypotrichielocalisée(autre que vertex)
Intestin grêle/côlon anomalies
Imperforation anale/fistule recto-vagin.
Rein agénésie/hypoplasie uni/bilatérale
Hypothyroïdie
Hyperglycémie/diabète non ins. dep.
Troubles de la marche/démarche anormale
Insensibilité douleur troubles sensitifs
Leucémie.
- Syndrome de HANHART:
- Caractéristiques :
Cette association malformative comprend des anomalies cranio-faciales, des anomalies des membres et d’autres malformations moins constantes.
Les nerfs crâniens peuvent être atteints sous la forme d’un syndrome de Moebius
Mutation récessive autosomique d’un gène.
- Signes cliniques :
- Très fréquent
Rétrognathisme/micrognathisme
Mandibule absence partielle/hypoplasie
Microstomie/Petite bouche
Microglossie/aglossie
Palais ogival/étroit
Membre supérieur anomalie transversale
Oligodactylie des doigts
Doigts phalange distale hypoplasie
Pied absence/apodie/adactvlie
Orteils phalange distale hypoplasie
Ongles fins/hypoplasiques (mains)
- Fréquent
Face asymétrie (pas de paralysie faciale)
Télécanthus
Racine du nez large
Fente palatine
Anodontie/oligodontie
Syndactylie des doigts
Syndactylie des orteils
Noyaux des nerfs crâniens agénésie
- Occasionnel
Surdité de transmission/conduction
Retard mental sévère
Mort-né / mort néonatale
Diabète maternel.
Les grands syndromes en ODF
- Le syndrome de Pierre-Robin :
- Caractéristiques :
Le syndrome Pierre-Robin ou mieux, la séquence Pierre Robin, est défini par une triade morphologique oro-faciale faite d’un rétrognathisme, d’une glossoptose et d’une fente vélo-palatine postérieure médiane.
La fente palatine postérieure est un défaut de fermeture du palais secondaire, lié à la persistance de la langue en position verticale et à un défaut de développement mandibulaire.
Cette anomalie de développement mandibulaire est d’origine variée, rarement primitivement osseuse, le plus souvent secondaire à une hypo-mobilité oro-faciale anténatale, généralement par défaut de fonctionnement du tronc cérébral primitif (rhombencéphale). Ceci explique la fréquence et la gravité des signes fonctionnels néonataux, à savoir troubles de succion-déglutition ventilation, avec tétées difficiles, fausses routes, troubles de la motricité de l’oesophage, obstruction ventilatoire glossopharyngo-laryngée, malaises vagaux.
La séquence de Pierre Robin est isolée dans environ 50% des cas (aucune autre malformation n’y est associée). Dans ces formes isolées, on trouve environ 10% de cas familiaux.
Aucun gène n’a été isolé à ce jour.
Une consultation de génétique spécialisée est conseillée même dans les cas apparemment sporadiques.
- Signes cliniques :
- Très fréquent
Rétrognathisme/micrognathisme
Fente palatine
Glossoptose
- Fréquent
Pharynx anomalie/déglutition anomalie
Détresse respiratoire
- Conclusion :
Les maladies génétiques sont nombreuses mais peu fréquentes et le clinicien ne rencontrera qu’un petit nombre d’entre elles dans sa pratique quotidienne, aussi son sens clinique lui sera indispensable pour reconnaître et dépister les signes de chaque syndrome.
Par sa formation en génétique le chirurgien dentiste est à même de reconnaître les signes bucco-dentaires lors de l’examen du patient. Il peut aussi être amené dans certains cas à être le premier à mettre en évidence la malformation qui sera confirmée par des examens spécialisés.
Les couronnes dentaires sont utilisées pour restaurer la forme et la fonction d’une dent abîmée.
Le bruxisme, ou grincement des dents, peut causer une usure prématurée et nécessite souvent le port d’une gouttière la nuit.
Les abcès dentaires sont des infections douloureuses qui nécessitent un traitement rapide pour éviter des complications. La greffe de gencive est une intervention chirurgicale qui permet de traiter les récessions gingivales. Les dentistes utilisent des matériaux composites pour les obturations, car ils s’adaptent à la couleur naturelle des dents.
Une alimentation riche en sucre augmente le risque de développer des caries dentaires.
Les soins dentaires pédiatriques sont essentiels pour établir de bonnes habitudes d’hygiène dès le plus jeune âge.