Les grands syndromes en ODF
Introduction
L’étiologie des anomalies orthodontiques pose quotidiennement le problème de l’incidence héréditaire, déterminant considérable du plan de traitement et du pronostic (sachant que les anomalies prédéfinies génétiquement sont plus difficiles à traiter et le pronostic réservé). Ainsi, la génétique bucco-dentaire est une discipline qui suscite de plus en plus d’intérêt pour l’orthodontiste, particulièrement pour la prise en charge des patients atteints de syndromes nécessitant un traitement multidisciplinaire.
Définitions
- Syndrome : Réunion d’un groupe de symptômes qui se reproduisent en même temps dans un certain nombre de maladies.
- Maladie génétique : Maladie due à la déficience d’un ou de plusieurs gènes (on peut l’avoir sans que les parents soient malades).
- Maladies héréditaires : Maladies transmises par mécanisme génétique des parents à la progéniture.
- Maladie congénitale : État pathologique existant à la naissance, qui peut être dû à des anomalies génétiques, à l’environnement intra-utérin ou à des facteurs inconnus.
- Craniosténose (sténose = fermeture) : Malformation congénitale consistant en la fermeture précoce des sutures des différentes parties de la boîte crânienne.
- Dysplasie : Malformation ou déformation résultant d’une anomalie du développement d’un tissu ou d’un organe.
- Dysostose : Trouble du développement osseux.
- Chondrodysplasie : Trouble de développement des cartilages (chondro-) aboutissant à des anomalies morphologiques et des troubles du développement osseux. Synonyme : chondrodystrophie.
- Achondroplasie : Maladie congénitale de l’os donnant un nanisme.
- Aberrations chromosomiques : Anomalies soit du nombre, soit de la structure des chromosomes. Elles sont parfois détectées avant la naissance par l’analyse du caryotype de cellules provenant du fœtus, obtenues par ponction du trophoblaste ou par amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique pendant la grossesse).
- La présence de chromosomes en surnombre est la trisomie.
- Un chromosome manquant dans une paire constitue une monosomie.
Les grands syndromes en ODF
Les syndromes en orthodontie-dentofacial (ODF) peuvent être génétiques, acquis ou secondaires à un trouble du comportement neuromusculaire (CNM). Voici une liste des principaux syndromes rencontrés :
- Les fentes labio-palatines
- Le syndrome de Binder
- Le syndrome de Crouzon
- Le syndrome de Franceschetti et Zwahlen (Treacher Collins)
- Syndrome d’Apert (Acrocéphalie-Syndactylie)
- Syndrome du premier arc ou syndrome oto-mandibulaire
- Chondrodysplasie (Achondroplasie)
- Le syndrome de Down (trisomie 21)
- Hypercondylie unilatérale de l’adulte
- Le syndrome de Van der Woude (VWS)
Le syndrome de Van der Woude (VWS)
Caractéristiques
Caractérisé par de petites dépressions (ou fistules) de la lèvre inférieure, de profondeur variable, associées ou non à une fente labiale, labio-palatine ou palatine. Une hypodontie peut être associée au VWS. Le tableau clinique peut être très variable, même à l’intérieur d’une famille, avec toutes les combinaisons possibles, mais les dépressions labiales sont présentes dans 88 % des cas.
- Prévalence : Environ 1 cas pour 60 000 dans la population générale.
- Transmission : Autosomique dominante.
- Génétique : Mutations du gène IRF6 (locus 1q32-241).
Signes cliniques
| Fréquence | Symptômes |
|---|---|
| Très fréquent | Fistule des lèvres |
| Fréquent | Fente labiale latérale, fente palatine |
| Occasionnel | Anodontie/oligodontie |
Le syndrome de Crouzon
Caractéristiques
La maladie de Crouzon associe une craniosténose et une hypoplasie du massif facial. La craniosténose est variable, mais le plus souvent plusieurs sutures sont concernées.
- Transmission : Autosomique dominante.
- Génétique :
- Incorporation de l’atlas (vertèbre) à la région occipitale : perturbation de l’expression des gènes HOX.
- Synostoses faciales : interactions entre les gènes MSX1, MSX2, DLX et les facteurs de croissance perturbés.
- Crânio-facio-sténose : mutations dans les gènes FGFR2 (ch. 10q26) et FGFR3 (ch. 4q16) dans le domaine des récepteurs pour les facteurs de croissance osseuse.
Signes cliniques
| Fréquence | Symptômes |
|---|---|
| Très fréquent | Turricéphalie/oxycéphalie/acrocéphalie, brachycéphalie/occiput plat, craniosténose, hypertélorisme, rebord orbitaire plat, exophtalmie |
| Fréquent | Rétrognathisme/micrognathisme, nez en bec d’oiseau, lèvres proéminentes, palais ogival/étroit, malposition dentaire |
| Occasionnel | Front bombé/bosses frontales, strabisme, lèvres minces/rétractées, macroglossie, anodontie/oligodontie, retard mental/psychomoteur, oreilles en rotation postérieure, conduit auditif externe atrésique/absent, anomalie de l’audition/surdité |
Examen téléradiographique
- Digitations de la voûte crânienne.
- Angulation entre partie antérieure et postérieure de la base du crâne. La réduction de cette dernière entraîne un hypodéveloppement du 1/3 antérieur de la face.
- Incorporation de l’atlas à la région occipitale.
- Hypoplasie maxillaire supérieure.
- Prognathisme.
Le syndrome d’Apert (Acrocéphalie-Syndactylie)
Caractéristiques
Malformation majeure associant une facio-craniosténose et des syndactylies osseuses et membranaires des quatre extrémités.
- Incidence : 1 naissance sur 50 000.
- Craniosténose : Toujours bicoronale, visible dès la naissance.
- Transmission : Autosomique dominante.
- Génétique : Plus de 98 % des patients présentent une des deux mutations adjacentes du gène FGFR2, localisé sur le chromosome 10 (locus q26).
- Développement osseux : Interactions entre gènes homéotiques MSX1, MSX2 et facteurs de croissance. La suture sagittale du palais subit une synostose précoce.
Signes cliniques
| Fréquence | Symptômes |
|---|---|
| Très fréquent | Brachycéphalie/occiput plat, craniosténose, front bombé/bosses frontales, face plate, rebord orbitaire plat, étage moyen de la face enfoncé, racine du nez déprimée, oreilles bas implantées, syndactylie des doigts et orteils |
| Fréquent | Fontanelle large/retard de fermeture, hypertélorisme, strabisme, palais ogival/étroit, fente palpébrale antimongoloïde, pouce large, gros orteil large, trachée anomalie, anomalie du système nerveux, retard mental/psychomoteur, convulsions/épilepsie |
| Occasionnel | Nez mince, choanes atrésies, fente palatine, micromélie, raideur articulaire, synostose radiocubitale, hémangiomes tubéreux/caverneux, œsophage atrésie/fistule trachéo-œsophagienne, sténose du pylore, anus ectopie/antéposition, poumon aplasie/hypoplasie, polykystose rénale, utérus/vagin/trompes anomalie, cardiopathie congénitale, dilatation ventriculaire sans hydrocéphalie, corps calleux/septum pellucidum agénésie |
Le syndrome de Pfeiffer
Caractéristiques
Syndrome associant une craniosténose et une syndactylie partielle des mains et des pieds.
- Prévalence : 1 individu sur 100 000.
- Classification : Divisé en trois sous-types selon la sévérité. Le type 1 (classique) inclut des symptômes modérés : brachycéphalie, hypoplasie centro-faciale, anomalies des doigts, intelligence normale.
- Transmission : Autosomique dominante.
- Génétique : Mutations des gènes FGFR1 ou FGFR2.
Le syndrome de Binder
Caractéristiques
Dysostose maxillo-nasale (syndrome naso-maxillo-vertébral).
- Aplatissement de l’étage moyen du visage.
- Hypoplasie nasale avec réduction ou absence de l’angle naso-frontale, absence du relief de la glabelle.
- Os nasal quasi vertical, philtrum haut et oblique, lèvre supérieure mince.
- Dysplasie prémaxillaire avec agénésie de l’ENA et secteurs sous-maxillaires.
- Aplatissement de la courbe d’arcade maxillaire avec inversion de l’articulé incisivo-canin : classe III, infraclusion incisivo-canine.
- Position basse de la langue, avec interposition au cours de la déglutition.
- Transmission : Anormale sur le chromosome X.
Examen téléradiographique
- Absence de l’ENA.
- SNA et SNB diminués.
- Angle FMA augmenté.
- Ouverture de l’angle goniaque.
- Longueur de la base maxillaire réduite.
- Sinus frontaux réduits.
Le syndrome de Franceschetti et Zwahlen (Treacher Collins)
Caractéristiques
Dysostose mandibulo-faciale.
- Transmission : Autosomique dominante, pénétrance de 90 %, expressivité variable, 60 % de nouvelles mutations.
- Génétique : Gène localisé sur le chromosome 5q32-q33.1.
- Incidence : 1/50 000 naissances.
Signes cliniques
| Fréquence | Symptômes |
|---|---|
| Très fréquent | Fente palpébrale antimongoloïde, rebord orbitaire plat, rétrognathisme/micrognathisme, menton pointu, paupière colobome, anotie/microtie |
| Fréquent | Racine du nez proéminente, palais ogival/étroit, conduit auditif externe atrésique/absent, oreille moyenne anomalie, surdité de transmission/conduction |
| Occasionnel | Microphtalmie, iris colobome, rétinoschisis/rétine colobome, choanes atrésie, macrostomie/grande bouche, microstomie/petite bouche, appendices pré-auriculaires, fistules pré-auriculaires, anomalie du dos/rachis/pelvis, testicule ectopie/cryptorchidie, cardiopathie congénitale, retard mental/psychomoteur |
Le syndrome du premier arc ou syndrome oto-mandibulaire
Caractéristiques
Maladie héréditaire décrivant une agénésie ou une hypoplasie bilatérale, mais le plus souvent unilatérale, des dérivés du 1er arc branchial.
- Hypoplasie des tissus :
- Osseux : hypoplasie de la branche montante, ATM.
- Cartilagineux : agénésie du conduit auditif externe (CAE) et du pavillon de l’oreille.
- Musculaire : agénésie des muscles masticateurs.
- Dermique : hypoplasie du derme latéro-facial.
- Nerveux : paralysie faciale.
- Conséquences : Inclusions dentaires fréquentes ou occlusion de classe II.
Le syndrome de Goldenhar
Caractéristiques
Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV), caractérisée par une hypoplasie faciale asymétrique, généralement unilatérale, parfois bilatérale avec une expression plus sévère d’un côté.
- Retard mental : Présent dans 10 % des cas.
- Risque : Apnées obstructives dans le sommeil (SAOS).
- Prévalence : Entre 1/5 600 et 1/20 000 naissances.
- Transmission : Majoritairement sporadique (risque de récurrence 2-3 %). Dans les cas familiaux, autosomique dominante.
- Génétique : Hétérogénéité génétique, défaut de champ du développement embryonnaire complexe.
Signes cliniques
| Fréquence | Symptômes |
|---|---|
| Très fréquent | Face étroite, rétrognathisme/micrognathisme, mandibule absence partielle/hypoplasie, menton pointu, kystes dermoïdes épibulbaires, fente palatine, macrostomie/grande bouche, surdité de transmission/conduction, conduit auditif externe atrésique/absent, appendices pré-auriculaires, vertèbres anomalie de taille/forme |
| Fréquent | Paralysie faciale, pommettes plates/malaire hypoplasie, fente labiale latérale, joues bourgeons cutanés, microphtalmie, astigmatisme, paupière colobome, oreilles en rotation postérieure, anomalie de l’audition/surdité |
La chondrodysplasie ou achondroplasie
Caractéristiques
Chondrodysplasie la plus fréquente, touche 1 enfant sur 15 000.
- Transmission : Autosomique dominante, 90 % de nouvelles mutations.
- Génétique : Gène FGFR3 codant pour un récepteur de facteur de croissance fibroblastique exprimé dans le cartilage de croissance.
Signes cliniques
| Fréquence | Symptômes |
|---|---|
| Très fréquent | Petite taille/nanisme, macrocéphalie, front bombé/bosses frontales, nez plat, racine du nez déprimée, micromélie (structure normale) |
| Fréquent | Étage moyen de la face de hauteur réduite, mandibule souvent normale avec image de prognathie due à l’hypodéveloppement de la base antérieure du crâne + capsule nasale, occlusion classe III, narines petites/triangulaires, vertèbres anomalie de taille/forme, ailes iliaques étroites, mains courtes/brachydactylie |
| Occasionnel | Raideur articulaire, diaphyses anomalie, hypotonie |
Le syndrome de Down (Trisomie 21)
Caractéristiques
Anomalie chromosomique définie par la présence d’un 3e exemplaire, en totalité ou en partie, du chromosome 21.
- Espérance de vie : Médiane supérieure à 50 ans.
Signes cliniques
| Fréquence | Symptômes |
|---|---|
| Très fréquent | Brachycéphalie/occiput plat, face plate, fente palpébrale mongoloïde, épicanthus, racine du nez déprimée, oreille ronde, cou court, excès de peau dans le cou, hyperlaxité ligamentaire, mains courtes/brachydactylie, pied court/brachydactylie orteils, retard mental/psychomoteur, hypotonie, trisomie totale/partielle |
| Fréquent | Fontanelle large/retard de fermeture, nez court/nez petit, nez plat, microstomie/petite bouche, lèvres épaisses, coins de la bouche tombants, bouche entrouverte en permanence, macroglossie, palais ogival/étroit, anomalie de la dentition, microdontie totale ou partielle, hernie ombilicale, clinodactylie du 5e doigt, pli palmaire transverse, espace entre 1er et 2e orteil, stérilité/hypofertilité, cardiopathie congénitale, anomalie système lymphatique-immunitaire, susceptibilité aux infections, régression psychique/démence, obésité généralisée, sénilité précoce/vieillissement prématuré |
| Occasionnel | Cataracte, myopie, strabisme, surdité de transmission/conduction, hypotrichie localisée (autre que vertex), intestin grêle/côlon anomalies, imperforation anale/fistule recto-vaginale, rein agénésie/hypoplasie uni/bilatérale, hypothyroïdie, hyperglycémie/diabète non insulino-dépendant, troubles de la marche/démarche anormale, insensibilité douleur/troubles sensitifs, leucémie |
Le syndrome de Hanhart
Caractéristiques
Association malformative comprenant des anomalies cranio-faciales, des anomalies des membres et d’autres malformations moins constantes.
- Atteinte nerveuse : Les nerfs crâniens peuvent être atteints sous la forme d’un syndrome de Moebius.
- Transmission : Mutation récessive autosomique d’un gène.
Signes cliniques
| Fréquence | Symptômes |
|---|---|
| Très fréquent | Rétrognathisme/micrognathisme, mandibule absence partielle/hypoplasie, microstomie/petite bouche, microglossie/aglossie, palais ogival/étroit, membre supérieur anomalie transversale, oligodactylie des doigts, doigts phalange distale hypoplasie, pied absence/apodie/adactylie, orteils phalange distale hypoplasie, ongles fins/hypoplasiques (mains) |
| Fréquent | Face asymétrie (pas de paralysie faciale), télécanthus, racine du nez large, fente palatine, anodontie/oligodontie, syndactylie des doigts, syndactylie des orteils, noyaux des nerfs crâniens agénésie |
| Occasionnel | Surdité de transmission/conduction, retard mental sévère, mort-né/mort néonatale, diabète maternel |
Le syndrome de Pierre-Robin
Caractéristiques
Séquence Pierre-Robin définie par une triade morphologique oro-faciale : rétrognathisme, glossoptose et fente vélo-palatine postérieure médiane.
- Fente palatine : Défaut de fermeture du palais secondaire, lié à la persistance de la langue en position verticale et à un défaut de développement mandibulaire.
- Origine : Anomalie de développement mandibulaire d’origine variée, rarement osseuse, souvent secondaire à une hypo-mobilité oro-faciale anténatale par défaut de fonctionnement du tronc cérébral primitif (rhombencéphale).
- Signes fonctionnels néonataux : Troubles de succion-déglutition-ventilation, tétées difficiles, fausses routes, troubles de la motricité de l’œsophage, obstruction ventilatoire glossopharyngo-laryngée, malaises vagaux.
- Prévalence : Isolée dans environ 50 % des cas (aucune autre malformation associée). Environ 10 % de cas familiaux dans les formes isolées.
- Génétique : Aucun gène isolé à ce jour. Consultation de génétique spécialisée conseillée.
Signes cliniques
| Fréquence | Symptômes |
|---|---|
| Très fréquent | Rétrognathisme/micrognathisme, fente palatine, glossoptose |
| Fréquent | Pharynx anomalie/déglutition anomalie, détresse respiratoire |
Conclusion
Les maladies génétiques sont nombreuses mais peu fréquentes, et le clinicien ne rencontrera qu’un petit nombre d’entre elles dans sa pratique quotidienne. Son sens clinique sera indispensable pour reconnaître et dépister les signes de chaque syndrome. Par sa formation en génétique, le chirurgien-dentiste est à même de reconnaître les signes bucco-dentaires lors de l’examen du patient. Il peut également, dans certains cas, être le premier à mettre en évidence une malformation, qui sera confirmée par des examens spécialisés.
Voici une sélection de livres:
- “Orthodontie de l’enfant et de l’adulte” par Marie-José Boileau
- Orthodontie interceptive Broché – Grand livre, 24 novembre 2023
- ORTHOPEDIE DENTO FACIALE ODONTOLOGIE PEDIATRIQUE
- Orthopédie dento-faciale en dentures temporaire et mixte: Interception précoce des malocclusions Broché – Illustré, 25 mars 2021
- Nouvelles conceptions de l’ancrage en orthodontie
- Guide d’odontologie pédiatrique: La clinique par la preuve
- Orthodontie linguale (Techniques dentaires)
- Biomécanique orthodontique
- Syndrome posturo-ventilatoire et dysmorphies de classe II, Bases fondamentales: ORTHOPÉDIE ET ORTHODONTIE À L’USAGE DU CHIRURGIEN-DENTISTE
Les grands syndromes en ODF
Dr J Dupont, chirurgien-dentiste spécialisé en implantologie, titulaire d’un DU de l’Université de Paris, offre des soins implantaires personnalisés avec expertise et technologies modernes.