La Génétique en ODF – Orthopédie dento-faciale ODF

La Génétique en ODF – Orthopédie dento-faciale ODF

Introduction

• L’étiologie des anomalies orthodontiques pose quotidiennement le problème du rôle de l’hérédité, en rapport direct avec le traitement et le pronostic.
• Ainsi, la génétique bucco-dentaire est une discipline qui suscite de plus en plus d’intérêt pour l’orthodontiste, particulièrement pour la prise en charge de patients atteints de syndromes nécessitant une intervention multidisciplinaire.

Définitions

Syndrome

Réunion d’un groupe de symptômes qui se reproduisent en même temps dans un certain nombre de maladies.

Génétique

(du grec genno = donner naissance) est la science qui étudie les fonctions chimiques inhérentes à une espèce particulière de molécules appelée « gène ». La génétique humaine s’intéresse donc aux gènes humains et à leur transmission d’une génération à la suivante. La génétique constitue une discipline assez récente de la biologie.

Génotype

Le génotype constitue le patrimoine génétique, héréditaire de tout individu. C’est en effet l’ensemble des gènes portés par l’ADN d’une cellule vivante.

Phénotype

C’est l’ensemble des caractères morphologiques et physiologiques visibles d’un organisme vivant : c’est l’apparence visible du sujet.

Chromosome

Élément apparaissant lors de la division cellulaire par condensation de la chromatine du noyau. Ils contiennent les gènes et permettent leur distribution égale dans les deux cellules filles lors de la division cellulaire.

Gène

C’est une particule située en un point défini du chromosome appelé « locus » supportant l’information génétique. Un gène est un segment d’ADN capable de donner des ordres pour que soit fabriqué n’importe quel élément de l’organisme.

Allèles

Ce sont les variations d’un même gène. Si les deux gènes allèles sont identiques sur les deux chromosomes, on dit que le sujet est homozygote. Si, par contre, ils sont différents, on dit que le sujet est hétérozygote et donc produit deux types de gamètes.

Maladie génétique

Maladie due à la déficience d’un ou de plusieurs gènes.

Maladies héréditaires

Maladies transmises par mécanisme génétique des parents à la progéniture.

Maladies congénitales

État pathologique existant à la naissance et qui peut être dû à des anomalies génétiques, à l’environnement intra-utérin ou à des facteurs inconnus.

Modes de Transmission des Maladies Génétiques

Maladie Autosomique Dominante

Le gène est situé sur un autosome et le caractère s’exprime à chaque fois que le gène est présent. Si un parent est atteint et l’autre sain, on a un risque sur deux (1/2) d’atteinte chez les enfants.

Maladie Autosomique Récessive

Le caractère n’apparaît que chez les homozygotes. Mais les hétérozygotes sont dits « porteurs non atteints ». On a un risque de 1/4.

Maladie Récessive Liée à l’X

Les femmes hétérozygotes ne sont pas atteintes mais peuvent transmettre la maladie ; elles sont dites conductrices de la maladie. La maladie ne se manifeste que chez les sujets de sexe masculin (XY).

Maladie Dominante Liée à l’X

Dans cette transmission, l’allèle morbide se comporte comme un caractère dominant et se manifeste aussi bien chez les garçons hémizygotes que chez les filles hétérozygotes (souvent à un degré de gravité moindre).

Les Grands Syndromes Génétiques en ODF

Fentes Labio-Palatines

• C’est une des malformations les plus fréquentes (1/600 naissances) et les mieux connues du public.
• Ce sont des anomalies de la prolifération de crêtes neurales qui provoquent une fente faciale par absence de la coalescence et/ou de fusion des bourgeons correspondants.
• Types :
  • Fente labiale.
  • Labio-alvéolaire.
  • Vélo-palatine.
  • Labio-alvéolo-palatine.
• Ces formes peuvent être unilatérales ou bilatérales.
• Les séquelles des fentes après traitement chirurgical se retrouvent au niveau maxillaire et dentaire et favorisent l’installation d’une classe III squelettique par hypodéveloppement du maxillaire supérieur (endo-brachygnathie supérieure).

Syndrome de Binder

C’est une dystostose maxillo-nasale (syndrome naso-maxillo-vertébral) avec :

• Aplatissement de l’étage moyen du visage.
• Hypoplasie nasale avec réduction ou absence de l’angle naso-frontal, absence du relief de la glabelle, os nasal quasi vertical, un philtrum haut et très oblique en bas et en avant, et la lèvre supérieure est mince.
• Dysplasie prémaxillaire avec agénésie de l’épine nasale antérieure (ENA) et secteurs sous-maxillaires.
• Aplatissement de la courbe d’arcade maxillaire avec inversion de l’articulé incisivo-canin : classe III, infraclusion incisivo-canine.
• Position basse de la langue, avec interposition au cours de la déglutition.
• Génétique : semble être de transmission anormale sur le chromosome X.

Syndrome de Crouzon

La maladie de Crouzon associe une craniosténose et une hypoplasie du massif facial. La craniosténose est une fermeture précoce des sutures de la face et de la voûte du crâne. On note :

• Une augmentation des diamètres verticaux et transversaux du crâne.
• Exophtalmie avec exorbitisme.
• Hypoplasie du massif facial dans les trois sens de l’espace avec une dysharmonie dento-maxillaire (DDM) supérieure et infraclusion antérieure.
• Occlusion en classe III.
• Un nez busqué secondaire à la brièveté du massif facial.
• Dysplasie dentaire.
• Génétique : semble due à un gène autosomique.

Syndrome d’Apert

Il est assez proche du syndrome de Crouzon, mais s’en différencie par :

• Déformation crânienne plus marquée avec présence de deux bosses frontales.
• Hypoplasie plus sévère du massif facial avec, en conséquence, une DDM supérieure plus marquée avec de fréquentes rétentions dentaires.
• Une fissure palatine très étroite en général.
• Paralysie oculomotrice avec strabisme divergent.
• Syndactylie des mains et des pieds.

Hypercondylie Unilatérale de l’Adulte

Le processus étiopathogénique est mal défini, exceptionnellement bilatérale, souvent responsable d’une asymétrie faciale. L’adaptation de l’articulé dentaire à un excès de longueur condylienne est responsable, à plus ou moins long terme, de l’apparition d’une béance latérale, d’une inversion de l’articulé et d’une obliquité du plan occlusal.

Syndrome de Franceschetti

Affection génétique qui se transmet sur le mode autosomique dominant avec une pénétrance de 90 % et une expressivité variable. Délections de tous les dérivés des crêtes neurales (diminution de la taille d’un chromosome). Les hypoplasies intéressent :

• Les muscles masticateurs.
• Les dents maxillaires (infraclusion antérieure).
• Les cartilages du pavillon de l’oreille.
• Les maxillaires, surtout la mandibule, donnant une classe II squelettique.
• Parfois des fentes labio-maxillaires.
• Cliniquement, ce syndrome peut être uni ou bilatéral, et se présente comme une hypoplasie latéro-faciale avec absence des pommettes, micrognathie mandibulaire et proéminence du nez.
• Génétique : se transmet en dominance.

Syndrome du Premier Arc (ou Syndrome Otomandibulaire)

C’est une maladie héréditaire décrivant une agénésie ou une hypoplasie bilatérale, mais le plus souvent unilatérale, des dérivés du premier arc branchial. L’hypoplasie atteint tous les tissus :

• Tissu osseux : hypoplasie de la branche montante, articulation temporo-mandibulaire (ATM).
• Tissu cartilagineux : agénésie du conduit auditif externe (CAE) et du pavillon de l’oreille.
• Tissu musculaire : agénésie des muscles masticateurs.
• Tissu dermique : hypoplasie du derme latéro-facial.
• Tissu nerveux : paralysie faciale.
• L’hypoplasie de la branche montante est à l’origine d’inclusions dentaires très fréquentes ou d’une occlusion de classe II.

Syndrome de Pierre Robin

• C’est le syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né, par glossoptose. La micromandibulie congénitale réduit le volume de la cavité buccale et la langue se trouve basculée en arrière, entraînant l’asphyxie par obturation du pharynx, ceci associé à des troubles de la succion et de la déglutition, appelé aussi syndrome de PRESI. Parfois associée à une fente palatine.
• Proalvéolie supérieure.
• Rétrognathie mandibulaire.
• Endoalvéolie supérieure.
• Supraclusion incisive.
• Infra-alvéolie molaire.
• Génétique : un certain nombre d’observations qui frappent des frères et sœurs pour lesquelles on a évoqué l’intervention d’un gène récessif autosomique. Certaines observations, dans lesquelles le syndrome est associé à une malformation cardiaque, évoqueraient une transmission récessive liée au sexe.

Chondrodysplasie

C’est une anomalie précoce cartilagineuse héréditaire caractérisée par :

• Raccourcissement des membres en dépit d’un tronc presque normal.
• Saillie frontale.
• Hypodéveloppement du massif facial supérieur avec effondrement des os propres du nez.
• Mandibule souvent normale avec une image de prognathie à cause de l’hypodéveloppement de la base antérieure du crâne et de la capsule nasale.

Trisomie 21

C’est une anomalie chromosomique définie par la présence d’un troisième exemplaire, en totalité ou en partie, du chromosome 21. Plus la mère est âgée, plus le risque de mauvaise distribution des chromosomes lors de la méiose est grand : 1/100 après 40 ans et 1/46 après 45 ans. Entre 20 et 25 ans, le risque est de 1/1600.

Signes de la Maladie

• Le diagnostic n’est pas toujours évident chez le nouveau-né. Il repose sur un ensemblecaa de caractères jamais présents en totalité, mais qui donnent à tous ces nourrissons et ces enfants un « air de famille ».
• Un retard mental.
• Un retard psychomoteur : tenue assise vers 1 an, marche vers 2 ans, etc.
• Une petite taille.
• Une nuque plate.
• Un visage plat, rond avec un nez large.
• Des petites oreilles peu ourlées.
• Une petite bouche avec une langue qui a tendance à sortir.
• Des petites dents d’apparition retardée.
• Une hypotonie musculaire.
• Un cinquième doigt court.
• Un pli palmaire unique.

Conclusion

La connaissance de la génétique des syndromes est importante dans la prise en charge de ces patients. Les progrès de la génétique moléculaire laissent espérer que l’on aura un jour isolé la totalité des gènes responsables des maladies génétiques. On pourra alors réaliser le diagnostic prénatal de toutes ces maladies et peut-être envisager leur traitement (thérapie génique).

La Génétique en ODF – Orthopédie dento-faciale ODF

  La santé bucco-dentaire est essentielle pour le bien-être général, nécessitant une formation rigoureuse et continue des dentistes. Les étudiants en médecine dentaire doivent maîtriser l’anatomie dentaire et les techniques de diagnostic pour exceller. Les praticiens doivent adopter les nouvelles technologies, comme la radiographie numérique, pour améliorer la précision des soins. La prévention, via l’éducation à l’hygiène buccale, reste la pierre angulaire de la pratique dentaire moderne. Les étudiants doivent se familiariser avec la gestion des urgences dentaires, comme les abcès ou les fractures dentaires. La collaboration interdisciplinaire avec d’autres professionnels de santé optimise la prise en charge des patients complexes. La santé bucco-dentaire est essentielle pour le bien-être général, nécessitant une formation rigoureuse et continue des dentistes.  

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